Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X. Клинические рекомендации МЗ России
Дата публикации: 02 мая 2023
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X".
Рекомендации разработаны Региональной общественной организацией "Национальное общество детских гематологов и онкологов" и Ассоциацией содействия развитию гематологии и трансплантации костного мозга "Национальное гематологическое общество".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Наследственный дефицит фактора свертывания крови II (гипопротромбинемия) - геморрагическое заболевание, характеризующееся снижением активности протромбина в плазме, возникающим вследствие генетических дефектов, обуславливающих количественные (гипопротромбинемия) или качественные (диспротромбинемия) нарушения фактора свертывания крови II (FII).
Наследственный дефицит фактора свертывания крови VII (гипопроконвертинемия) - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного снижения активности фактора свертывания крови VII (FVII) в плазме.
Наследственный дефицит фактора свертывания крови Х - геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного количественного или качественного дефекта FX, приводящего к снижению активности FХ в плазме.
Диагностика
Диагностика РНСК начинается с выявления клиники геморрагического состояния, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови.
Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания и семейного анамнеза выяснять у всех пациентов наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (в том числе, гематом различных локализаций); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства.
Физикальное обследование
Рекомендуется у всех пациентов обращать внимание на наличие кожного геморрагического синдрома различной выраженности в виде множественных экхимозов и гематом при значительном снижении активности факторов свертывания крови. Физикальное обследование позволяет определить тяжесть состояния пациента и необходимость проведения гемостатической терапии.
Лабораторные диагностические исследования
Для диагностики РНСК проводятся поэтапные лабораторные исследования – коагулологический скрининг, определение активности факторов и молекулярно-генетическая диагностика [10,13,14,17,18]. Получение максимального количества данных способствует верификации диагноза и исключению приобретенных дефицитов факторов свертывания крови II, VII, X, а также исключению дефицитов других факторов свертывания крови.
- Рекомендуется всем пациентам, у которых подозреваются геморрагические состояния, выполнение общего анализа крови, в том числе исследование уровня тромбоцитов в крови, с целью уточнения общего состояния пациента, тяжести геморрагических осложнений и состояния свертывающей системы.
- Рекомендуется всем пациентам, у которых подозреваются геморрагические состояния, на первом этапе выполнение коагулограммы (ориентировочного исследования системы гемостаза), включающей проведение коагулологического скрининга, включающего определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), протромбинового времени (ПВ), тромбинового времени (ТВ), концентрации фибриногена (по Клауссу), времени кровотечения (ВК) стандартизованным методом и подсчет количества тромбоцитов по Фонио.
- Рекомендуется всем пациентам с выявленными на первом этапе нарушениями гемостаза (увеличение АЧТВ и/или ПВ, нормальные ТВ и уровень фибриногена) вторым этапом диагностики c целью выявления дефектного звена гемостаза выполнять определение активности фактора V в сыворотке крови, определение активности фактора VII в сыворотке крови, определение активности фактора VIII в сыворотке крови, определение активности фактора IX в сыворотке крови, определение активности фактора X в сыворотке крови, тест на волчаночный антикоагулянт. При удлинении ВК – анализ функции тромбоцитов и исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови
В данной главе приведена таблица 2 "Скрининговые коагулологические тесты для диагностики РНСК".
Инструментальные диагностические исследования
Рекомендуется проведение инструментальной диагностики у пациентов с наследственным дефицитом FII, FVII или FX для уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями с возможным наличием геморрагического синдрома, которая может по показаниям включать следующие методы исследования. В докумете приведен перчень необходмиых инструментальных исследований.
Иные диагностические исследования
Рекомендуются консультации следующих врачей-специалистов пациентам с выявленным дефицитом FII, FVII или FX для подтверждения наличия геморрагических проявлений (или их последствий):
- врача-травматолога-ортопеда
- врача-хирурга
- врача-уролога
- врача-невролога
- врача-оториноларинголога
- врача-стоматолога
- врача-акушера-гинеколога.
Приведены рекомендации по лечению, в том числе, по применению неспецифических гемостатических препаратов.
Документ содержит следующую информацию:
- Особенности дефицита FII у детей.
- Ведение женщин c дефицитом FII во время беременности и родов.
- Особенности течения гипопроконвертинемии у детей.
- Ведение женщин с гипопроконвертинемией во время беременности и родов.
- Особенности течения дефицита FX у детей.
- Ведение женщин с дефицитом FX во время беременности и родов
- Проведение лабораторных исследований.
- Вакцинация.
- Обучение пациентов и членов их семей.
Также приведена информация по медицинской реабилитации, госпитализации и профилактике.