Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы новые клинические рекомендации МЗ России "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) - тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга.

Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000-10 000 новорожденных. Данные по распространенности заболевания в РФ отсутствуют. Частота носительства заболевания - 1/40-1/50 в популяции в целом. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России - 1/36 человек и расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 на 5184 новорожденных.

Клиническая классификация заболевания основывается на возрасте дебюта, тяжести течения заболевания и продолжительности жизни. В таблица 2 приведена клиническая классификация проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q.

Диагностика

Диагноз устанавливается по результатам проведения молекулярно-генетического обследования (обнаружение делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена) или точковых замен в гене SMN1 в гомозиготном состоянии или точковой замены и делеции экзона в компаунд-гетерозиготном состоянии).

Лабораторные диагностические исследования. Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 всем пациентам с подозрением на СМА 5q с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8 и молекулярно-генетического подтверждения диагноза.

Инструментальные исследования для диагностики СМА 5q. Рекомендуется электромиография игольчатая и электронейромиография стимуляционная (одновременно) пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов после 18 месяцев (характерно для CМА III), а также при более раннем развитии этих симптомов, но без типичных клинических проявлений СМА I и II типа c целью установления диагноза.

Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны опорно-двигательной системы. Рекомендуется рентгеноденситометрия (поясничного отдела позвоночника пациенту с диагнозом СМА 5q старше 6 лет с частотой 1 раз в год для исключения остеопороза. Также рекомендуется проведение этого исследования при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству.

Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы. Рекомендуется прицельная рентгенография органов грудной клетки всем пациентам со СМА 5q как минимум раз в 2 года для исключения ателектазов.

Иные диагностические исследования. Рекомендуется в ведении пациентов с СМА использовать мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей.

Лечение

Медикаментозная терапия. Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на патогенетическую —терапию, направленную на коррекцию дефицита белка SMN, с помощью препаратов с различным механизмом действия и симптоматическую терапию (коррекция отдельных симптомов заболевания).

Патогенетическая медикаментозная терапия. Существует несколько подходов к патогенетической терапии. Генозаместительная терапия, применяемая однократно, — препарат онасемноген абепарвовек. Механизм действия данного вида терапии основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к замещению функции дефектного гена SMN1 и восстановлению продукции белка SMN. Применение модификаторов сплайсинга (генетической модификации) гена SMN2 увеличивает экспрессию полноразмерных функциональных белков. 

В документе дана информация по применяемым для терапии препаратам, а также уровням убедительности рекомендаций. 

Иное лечение:

-  Диетотерапия

- Респираторная поддержка

- Паллиативная медицинская помощь

Документ также содержит подробные рекомендации по медицинской реабилитации, профилактике, перечень показаний для госпитализации.