Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS). Клинические рекомендации МЗ России
Дата публикации: 03 апреля 2023
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации "Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS)".
Рекомендации подготовлены Ассоциацией детских ревматологов и Ассоциацией медицинских генетиков.
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS) – наследственный моногенный периодический лихорадочный синдром, обусловленный мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли (ФНО) TNFRSF1A и проявляющийся периодическими эпизодами лихорадки различной длительности, болезненными высыпаниями, интенсивными болями в животе и в груди, поражением глаз и др.
Заболевание характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, обусловлено гетерозиготной мутацией гена TNFRSF1A, расположенного на коротком плече 12-й пары хромосом и кодирующего рецептор ФНО I типа (55 кДа).
Частота встречаемости TRAPS точно не установлена. Заболевание является орфанным и распространенность по некоторым данным составляет 1 : 1 000 000.
Большинство пациентов заболевают в детском возрасте (медиана – 4 года), однако имеются случаи дебюта у взрослых. У большинства пациентов отмечаются периодические атаки лихорадки, сопровождающиеся серозитом (болями в животе и/или груди), миалгиями с или без типичной мигрирующей сыпи, иногда кольцевидными высыпаниями, периорбитальным отеком, конъюнктивитом, артралгиями и артритом, повышением уровня СОЭ, СРБ. У некоторых пациентов симптомы заболевания и острофазовые маркеры имеют пролонгированный характер и сохраняются между атаками.
В таблице 1 представлены новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для TRAPS при наличии молекулярно-генетического исследования представлены. В таблице 2 даны клинические классификационные критерии TRAPS Eurofever/PRINTO.
Документ содержит следующие таблицы: "Стадии амилоидного поражения почек и хронической почечной недостаточности", "Классификация и стратификация стадий ХБП по уровню СКФ", "Градации альбуминурии (мг/сутки)", "Клинические признаки прогнозирования TRAPS".
Диагностика
Даны рекомендации с комментариями по обследованию пациентов с подозрением на периодический лихорадочный синдром, обусловленный мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли.
Лечение
- Консервативное лечение
Приведены препараты и схемы лечения.
- Хирургическое лечение
Рекомендуется эндопротезирование сустава с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) детям с 3-4 стадией вторичного коксартроза с учетом возрастных ограничений.
- Немедикаментозное лечение
Рекомендуется употребление пищи с повышенным содержанием кальция и витамина D с целью профилактики остеопороза пациентам, получающим ГКС
Рекомендуются шины, лонгеты, стельки и легкие съемные аппараты с целью коррекции ортопедических нарушений пациентам с хроническим артритом, деформациями в суставах и нарушением роста нижних конечностей.
Также приведена дополнительная информация по факторам, влияющим на исход заболевания. Даны рекомендации по медицинской реабилитации, сведения по прогнозам заболевания.
В документе представлена информация по показаниям к госпитализации и выписке пациентов. Раздел "Профилактика" содержит подробные рекомендации с комментариями.