Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
Первичная цилиарная дискинезия. Клинический протокол МЗ Беларуси
Дата публикации: 12 марта
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол МЗ Беларуси "Первичная цилиарная дискинезия (детское и взрослое население)".Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Дыхательная недостаточность (далее – ДН) – синдром, при котором не обеспечивается поддержание нормального напряжения кислорода и углекислого газа в артериальной крови (достигается за счет повышенной работы внешнего дыхания, приводящей к снижению функциональных возможностей организма, или поддерживается искусственным путем);
ПЦД – наследственное заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и иные), приводящий к нарушению их двигательной функции и характеризующийся поражением всех отделов респираторного тракта с формированием хронического воспалительного процесса, нарушением фертильности (бесплодие, преимущественно мужское, эктопические беременности у женщин), часто полным или неполным обратным расположением внутренних органов с различными вариантами гетеротаксии.
Симптомы ПЦД:
- у новорожденных: затруднение носового дыхания; респираторный дистресс-синдром; множественные ателектазы; пневмония, бронхит, нередко требующие интенсивной терапии, длительной оксигенотерапии; обратное расположение внутренних органов;
- у пациентов младше 18 лет (далее, если не установлено иное, – дети): постоянный продуктивный кашель; рецидивирующий (хронический) экссудативный отит; рецидивирующий (хронический) риносинусит; назальный полипоз; повторные пневмонии, рецидивирующий (хронический) бронхит; бронхоэктазы; полное или неполное обратное расположение внутренних органов с различными вариантами гетеротаксии;
- у пациентов 18 лет и старше (далее, если не установлено иное, – взрослые): хронический кашель; гнойное заболевание легких неясной этиологии с формированием бронхоэктазов и пневмофиброза; экссудативный отит; рецидивирующий (хронический) риносинусит; полипоз носа; прогредиентное снижение слуха вплоть до его потери; нарушения в репродуктивной сфере (бесплодие, преимущественно мужское, эктопические беременности у женщин); обратное расположение внутренних органов.
При формулировке диагноза ПЦД указываются варианты поражения различных органов, степень ДН, генотип (при наличии молекулярно-генетического исследования генов).
Диагностика на этапе постановки диагноза
Клинические исследования:
- сбор жалоб и анамнеза;
физикальное обследование, включающее оценку: тяжести состояния; физического развития пациента; признаков интоксикации (вялость, сонливость, отказ от еды и питья); характера кашля и мокроты; носового дыхания; отделяемого из носа; назальной обструкции, связанной с наличием полипов; деформации лицевого скелета, слуха; признаков ДН (участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, западение уступчивых мест грудной клетки при дыхании); признаков хронической гипоксии (утолщение ногтевых фаланг пальцев («барабанные палочки»), изменение формы ногтей); подсчет частоты дыхания (далее – ЧД) и частоты сердечных сокращений (далее – ЧСС) в течение 1 минуты; осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки; аускультацию легких; аускультацию сердца; пальпацию живота, печени, селезенки;
Лабораторные исследования:
- общий анализ крови (далее – ОАК) (определение уровня гемоглобина, количества эритроцитов и лейкоцитов, подсчет лейкоцитарной формулы, уровня тромбоцитов, скорость оседания эритроцитов);
- общий анализ мочи (далее – ОАМ);
- биохимический анализ крови (общий белок, альбумин, определение активности аспартатаминотрансферазы (далее – АсАТ), аланинаминотрансферазы (далее – АлАТ), гамма-глютамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, исследование уровня мочевины, холестерина, триглицеридов, натрия, калия, хлоридов, железа, общего билирубина, свободного и связанного билирубина, С-реактивного белка);
- бактериологическое исследование мокроты (индуцированной мокроты) или в исключительных ситуациях (для младенцев) орофарингеального мазка;
- глубокого мазка при риноскопии на аэробные и факультативные анаэробные микроорганизмы с определением чувствительности к антибактериальным ЛП (далее – АБП) у детей с хроническим синуситом;
Инструментальные исследования:
- компьютерная томография (далее – КТ) органов грудной клетки;
- КТ придаточных пазух носа;
- передняя риноскопия;
- отоскопия (отомикроскопия);
- акустическая импедансометрия;
- эндоскопия носоглотки с забором биоптата;
- трахеобронхоскопия с забором биоптата;
- исследование функции внешнего дыхания (далее – ФВД);
- ультразвуковое исследование (далее – УЗИ) брюшной полости и печени;
- электрокардиограмма;
- эхокардиографическое исследование (далее – Эхо-КГ);
- УЗИ половых органов (органов мошонки, предстательной железы) взрослым мужского пола.
Иные диагностические исследования:
- термометрия;
- пульсоксиметрия;
- консультация врача-генетика.
В документе также дан перечень дополнительных исследований. Приведены рекомендации по диагностике и лечению ПЦД в амбулаторных и стационарных условиях.
Приведен перечень медицинских показаний для госпитализации пациентов с ПЦД. Также содержатся показания для лечения пациентов с ПЦД в отделении анестезиологии и реанимации больничной организации.