Наследственный буллезный эпидермолиз. Клинический протокол МЗ Узбекистана

В Справочную систему "МедЭлемент" добавлен Национальный клинический протокол МЗ Узбекистана "Наследственный буллезный эпидермолиз".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Врожденный буллезный эпидермолиз – фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дерматоэпидермальные связи. В большинстве случаев первые признаки врожденного буллезного эпидермолиза появляются уже с рождения, и такие пациенты требуют особого подхода к обследованию, лечению, уходу и социальной адаптации к окружающей среде. 

Основным клиническим признаком любой формы ВБЭ является появление пузырей при незначительной механической травме. Для всех подтипов простого БЭ характерны полушаровидные, напряженные, целиком заполненные жидкостью пузыри, возникающие чаще в местах трения и травматизации. При пограничных и дистрофических подтипах пузыри вялые, со складчатой, свисающей под весом жидкости покрышкой, легко вскрывающиеся, образующиеся не только в местах травмирования, но и в местах растяжения кожи (подмышечные и паховые складки, шея). Множественные, с большой площадью поражения пузыри и эрозии могут наблюдаться при любых подтипах заболевания, единичные – преимущественно при простых подтипах. Образование милиумов на коже присуще любому подтипу ВБЭ, пигментные невусы характерны для рецессивных дистрофических подтипов. При всех пограничных и дистрофических подтипах наблюдается длительное заживление эрозий.

Несмотря на то, что буллезный эпидермолиз в настоящее время неизлечим, современное медицинское вмешательство позволяет избежать многих осложнений или уменьшить степень их тяжести. Уход за пациентами с ВБЭ направлен на устранение или облегчение симптомов и, в основном, является поддерживающим, включает в себя профилактику инфекций, защиту кожи от травм, помощь при недостаточности питания и осложнениях, связанных с приемом пищи, сведение к минимуму деформаций и контрактур, а также психологическую поддержку больному и его родственникам.

Этиопатогенетической терапии ВБЭ не существует. Терапия больных ВБЭ включает в себя уход за пораженной и непораженной кожей, лекарственную терапию пораженной кожи и слизистых оболочек, лечение осложнений заболевания (анемии, псевдосиндактилий, кариеса и адентии, стриктур пищевода, остеопороза и др.) специалистами соответствующего профиля (терапевтом, гематологом, гастроэнтерологом, хирургом, стоматологом и др.).

Режим №2 (общий) – пациентам с БЭ рекомендуется избегать любых физических нагрузок, повышающих вероятность механического повреждения кожи и усиления потоотделения, резких движений и травмоопасных ситуаций. Перевязочные материалы, одежда и обувь пациентов должны быть изготовлены из натуральных тканей, без швов. Ежедневный дерматологический лечебный уход за кожей по принципам корнеологии для защиты и укрепления защитной, барьерной функции с восстановлением репаративных свойств кожи.