Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлмент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера".

Разработчики рекомендаций: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская Ассоциация педиатрических центров, Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Национальная ассоциация детских реабилитологов.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина.

Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Оно характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц. В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Смерть обычно наступает к 20 годам вследствие кардиореспираторных осложнений.

На ранней амбулаторной стадии (обычно с 3–5 лет) наблюдаются следующие классические признаки МДД: нарастающая мышечная слабость (больше в проксимальных отделах рук и ног), снижение толерантности к нагрузкам, быстрая утомляемость, неуклюжесть, частые падения, затруднения при подъеме по лестнице.

При подъеме из положения сидя на полу или на корточках пациент использует прием Говерса ("подъем лесенкой" - упирается руками на собственные бедра, помогая себе подняться в вертикальное положение), походка становится переваливающейся (так называемая "утиная походка").

Характерно хождение на мысках или подушечках пальцев ног. При осмотре могут обнаруживаться псевдогипертрофия мышц голеней, "крыловидные" лопатки, гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц.

На этой стадии (в 3–5 лет) уже в 5% случаев можно обнаружить поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия) в виде систолической миокардиальной дисфункции (снижение фракции выброса левого желудочка менее 55% в исследовании по Тейхгольцу). При этом размер левого желудочка, как правило, не увеличен. На ЭКГ выявляется тахикардия в дневное и ночное время; укорочение интервала PQ, признаки повышения электрической активности правого желудочка (зубец R> S в отведениях V1-V2), а также увеличение амплитуды зубца Q в отведениях III, aVF, V5–V6.