Муковисцидоз (детское и взрослое население). Клинический протокол МЗ Беларуси

Обязательные диагностические исследования при постановке диагноза МВ:

 

Клинические:

- сбор жалоб и анамнеза;

- физикальное обследование, включающее: оценку признаков интоксикации (вялость, сонливость, отказ от еды и питья, наличие рвоты), характера кашля и мокроты, кратности и характера стула, медицинский осмотр верхних дыхательных путей, оценку признаков ДН (участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, западение уступчивых мест грудной клетки при дыхании), оценку признаков хронической гипоксии утолщение ногтевых фаланг пальцев ("барабанные палочки"), изменение формы ногтей ("часовые стекла")), подсчет частоты дыхания (далее – ЧД) и частоты сердечных сокращений (далее – ЧСС) в течение 1 минуты, осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки, аускультацию легких, аускультацию сердца, пальпацию живота, печени, селезенки;

Лабораторные исследования: 

тесты для установления диагноза МВ:

- неонатальный скрининг – определение иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови на 3–5 день жизни новорожденным (недоношенным – 7–10 день). В случае положительного результата скрининга тест проводится повторно. В случае повторного положительного результата: из того же пятна крови (при необходимости из присланной пробы венозной крови с этилендиаминтетрауксусной кислотой) проводится исследование наиболее распространенных в Республике Беларусь мутаций гена МВ и исследование уровня хлоридов в поте;

- исследование уровня хлоридов в поте методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку пациентам с подозрением на МВ (норма – до 30 ммоль/л, пограничные значения 30–59 ммоль/л, положительный результат – 60–149 ммоль/л (при навеске пота не менее 100 мг). Для установления диагноза необходимо получить минимум 2 положительных результата. Возможными причинами пограничных результатов потовой пробы могут быть неправильная подготовка к пробе, носительство "мягких" мутаций при МВ, индивидуальные особенности у людей без МВ, особенно у взрослых. Потовая проба, основанная на исследовании проводимости (выше или равно – 80 ммоль/л) является скрининговым тестом;

Иные лабораторные исследования:

- общий анализ крови (далее – ОАК) с определением уровня гемоглобина, количества эритроцитов и лейкоцитов, подсчетом лейкоцитарной формулы, уровня тромбоцитов, скорость оседания эритроцитов;

- общий анализ мочи (далее – ОАМ);

- биохимический анализ крови (общий белок, альбумин, определение активности аспартатаминотрансферазы (далее – АсАТ), аланинаминотрансферазы (далее – АлАТ), гамма-глютамилтрансферазы, щелочной фосфатазы, амилазы, исследование уровня холестерина, триглицеридов, натрия, калия, хлоридов, железа, общего билирубина, свободного и связанного билирубина, С-реактивного белка, исследование уровня глюкозы в крови);

- копрологическое исследование с определением нейтрального жира в кале;

- определение активности панкреатической эластазы-1 в кале;

- исследование уровня 25-OH витамина Д в крови;

- проведение орального глюкозотолерантного теста (далее – ОГТТ) с нагрузкой глюкозой (1,75 г глюкозы/кг, не более 75 г). Точки контроля – натощак, через 60 минут, через 120 минут, выполняется детям старше 10 лет и взрослым;

- исследование кислотно-основного состояния крови (далее – КОС);

- выполнение коагулограммы (международное нормализованное отношение, активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время (далее – ТВ), фибриноген, протромбиновое время (далее – ПВ), протромбин (по Квику %);

- бактериологическое исследование мокроты (индуцированной мокроты) или в исключительных ситуациях (для младенцев) орофарингеального мазка, у детей с хроническим синуситом – глубокого мазка при риноскопии на аэробные и факультативные анаэробные микроорганизмы с определением чувствительности к антибактериальным ЛП (далее – АБП);

- проведение спермограммы взрослым пациентам мужского пола;

Инструментальные исследования:

- компьютерная томография (далее – КТ) органов грудной клетки;

- КТ придаточных пазух носа;

- исследование функции внешнего дыхания (далее – ФВД);

- ультразвуковое исследование (далее – УЗИ) брюшной полости и печени;

- фиброэластометрии печени с оценкой степени выраженности фиброза по шкале оценки степени фиброза печени METAVIR согласно приложению 2 (мета-анализ гистологических данных при вирусных гепатитах);

 - УЗИ половых органов (органов мошонки, предстательной железы) взрослым пациентам мужского пола;

 - эхокардиографическое исследование;

 - рентгеноденситометрия (детям старше 8 лет и взрослым);

 - тональная пороговая аудиометрия.

В документе также приведена информация по дополнительным диагностическим исследованиям. Приведены рекомендации по диагностике и лечению МВ в амбулаторных и стационарных условиях.

Лечение МВ включает: диетотерапию; заместительную терапию экзокринной ПН; витаминотерапию; муколитическую терапию; дренирование бронхиального дерева и лечебную физкультуру; АБТ; предупреждение и лечение обострений инфекционно-воспалительного процесса для уменьшения степени нисходящей контаминации бронхолегочной системы; терапию осложнений.

Приведены медицинские показания к госпитализации, а также лечению в отделении анестезиологии и реанимации.