Дефицит лизосомной кислой липазы. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)".

Разработчики рекомендаций: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская гастроэнтерологическая ассоциация, Российское трансплантологическое общество.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) - прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящий к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в органах и тканях.

ДЛКЛ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание связано с мутациями гена LIPA, который картирован на 10 хромосоме (10q23.31).  В международной базе данных по мутациям человека описано около 100 мутаций в гене LIPA, приводящих к нарушению функции фермента. 

Выделяют две основные формы ДЛКЛ:

- инфантильная (болезнь Вольмана) - с манифестацией в первые 6 месяцев жизни;

- болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ), с дебютом в возрасте старше 6 месяцев (наиболее часто в 2–5 лет).

ДЛКЛ представляет собой различные фенотипы от быстро прогрессирующей летальной младенческой формы и тяжелых детских вариантов с серьезными осложнениями, например, циррозом и печеночной недостаточностью в подростковом возрасте, до субклинических, мягких форм, проявляющихся в более старшем возрасте.

Определение активности ЛКЛ в сухих пятнах крови является "золотым стандартом" диагностики этого заболевания. Выявление сниженной активности ЛКЛ позволяет подтвердить диагноз.

Диагноз ДЛКЛ устанавливается на основании совокупности анамнестических и клинических данных, результатов лабораторных, инструментальных, морфологических методов исследований.