Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Болезнь Фабри. Клинический протокол МЗ Казахстана
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол МЗ Казахстана "Болезнь Фабри".
Протокол предназначен для врачей общей практики, педиатров, терапевтов, следующих специалистов детского и взрослого профиля: неврологов, кардиологов, ревматологов, нефрологов, генетиков, гастроэнтерологов, дерматологов, офтальмологов, оториноларингологов, сурдологов, психотерапевтов, психологов.
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Болезнь Фабри – прогрессирующее Х-сцепленное заболевание, опосредованное мутацией гена α-галактозидазы А (GLA), вызывающей снижение активности лизосомного фермента α-галактозидазы A (α-GLA А). Дефицит данного фермента приводит к накоплению определенного типа липидов таких как, глоботриаозилцерамида (Gb3) и глоботриаозилсфингозина (lyso-Gb3) в различных органах и тканях, и развитию мультисистемного заболевания.
Заболевание носит прогрессирующий мультисистемный характер, характеризуется снижением качества и продолжительности жизни. Без соответствующего лечения смертельный исход, как правило, наступает на 4-5-м десятилетии жизни от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений или почечной недостаточности.
Классификация:
- типичная (классическая) форма – раннее начало в детском возрасте, прогрессирующее течение с полиорганным, мультисистемным поражением;
- атипичная (неклассическая) форма – заболевание с поздним началом и с поражением одного или нескольких органов (изолированное поражение сосудов головного мозга, сердца, почек).
Диагноз БФ устанавливается на основании совокупности анамнестических и клинических данных, данных семейного анамнеза, результатов лабораторного исследования (биохимических и молекулярно-генетических исследований).
Типичный вариант БФ легче диагностировать при наличии мультисистемного заболевания с поражением почек, сердца, кожи, нервной системы, желудочно-кишечного тракта, органа зрения. При атипичном варианте БФ поражение сердца или почек может быть единственным проявлением заболевания. У таких пациентов отсутствуют какие-либо симптомы заболевания в детском возрасте. Диагностировать атипичные варианты БФ можно только путем скрининга групп риска. Предполагать БФ следует у всех пациентов с гипертрофией миокарда левого желудочка неясного происхождения, с хронической болезнью почек неясного происхождения и инсультом, неизвестной этиологии и/или развившемся в молодом возрасте (до 55 лет).
Раздел "Диагностика" содержит информацию по жалобам и анемнезу, перечень лабораторных и инструментальных исследований, показания для консультаций узких специалистов.
Также приведена следующая информация в виде таблиц:
- Клинические проявления БФ.
- Дифференциально-диагностические критерии при БФ.
В протоколе приведены рекомендации по тактике лечения на амбулаторном уровне. Даны перечни основных и дополнительных лекарственных средств.
Показания для плановой госпитализации:
- первое введение препаратов ФЗТ
- болевой синдром (в том числе, кризы Фабри)
- динамический контроль на фоне ФЗТ.
Показания для экстренной госпитализации:
- кризы Фабри
- транзиторная ишемическая атака
- инсульт ишемический/геморрагический
- почечная недостаточность
- инфаркт миокарда
- нарушение ритма сердца.
В приложении к протоколу предлагается следующая информация:
- Алгоритм обследования пациента при подозрении на БФ.
- Критерии отмены ФЗТ.
- Динамический мониторинг пациентов с болезнью Фабри на уровне ПМСП.
- Мониторинг пациентов с болезнью Фабри на уровне ПМСП: мультидисциплинарный подход.
Другие новости из этого раздела
Все разделы