Болезнь Виллебранда. Клинический протокол МЗ Беларуси

Диагноз БВ устанавливают на основании комплексного обследования, включающего анамнез заболевания, получение генеалогических данных, оценку клинических проявлений и результатов исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев системы свертывания крови.

Критерии установления диагноза БВ:

- анамнез заболевания – не менее двух геморрагических эпизодов, требующих лечения, или трех геморрагических эпизодов одной и той же локализации;

- отягощенная наследственность – повышенная кровоточивость у родственников 1 степени родства;

- лабораторные данные (активность vWF < 30% (0,3 МЕ/мл) (приложение 4, таблица 1).

Диагноз устанавливается при наличии двух из трех критериев.

 

Генетическое исследование выполняют для дифференциальной диагностики БВ, определения типа БВ и риска наследования.

Медицинские показания для проведения генетического исследования:

нарушение первичного (сосудисто-тромбоцитарного) звена свертывания крови со снижением содержания (активности) vWF;

приобретенный синдром Виллебранда;

обнаружение больших делеций у пациентов с БВ типа 3, которые определяют высокий риск развития нейтрализующих антител и анафилактические реакции при лечении лекарственными препаратами, содержащими vWF.

Медицинский осмотр с целью выявления и (или) дифференциальной диагностики БВ проводят:

по факту первичного обращения (подозрения);

вне приема ЛС, влияющих на свертывание крови;

исключив психоэмоциональное возбуждение и двигательное беспокойство пациента;

спустя не менее 2–3 недель после перенесенного воспалительного заболевания вирусной или бактериальной этиологии;

для женщин (девочек-подростков) с обильными месячными медицинское наблюдение выполняют на 2–3 и 15–21 дни менструального цикла;

для всех пациентов обязательно определение группы крови по системе АВ0.

Особенности диагностики БВ в детском возрасте:

дородовую диагностику БВ обычно не проводят, поскольку риск развития кровотечений у новорожденных с БВ в большинстве случаев невелик;

у новорожденных сразу же после рождения можно диагностировать тяжелую форму БВ (тип 3) по образцу пуповинной крови, однако более легкие формы БВ диагностировать у новорожденного практически невозможно, поскольку после рождения концентрация vWF значительно повышается. Кажущийся нормальный результат теста может маскировать легкую форму БВ. Поэтому диагностику БВ новорожденных следует отложить на несколько месяцев, при отсутствии геморрагического синдрома желательно до достижения возраста 1 года.