Серповидно-клеточные нарушения. Клинические рекомендации МЗ России
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации диагностики и лечения МЗ России "Серповидно-клеточные нарушения".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) – группа состояний, обусловленных наличием специфических мутаций в бета-глобиновом гене, приводящих к изменению физико-химических свойств гемоглобина (полимеризация в деокси-форме, нарушение сродства гемоглобина к кислороду). К СКБ относится серповидно-клеточная анемия (гомозиготность по аномальному гемоглобину S (HbSS; результат замены в 6 позиции бета-глобина глютаминовой кислоты на валин) и другие состояния, развившиеся вследствие сонаследования аномального HbS с другими поломками бета-глобинового гена, приводящими к количественному уменьшению нормального бета-глобина (бета-талассемия), (S-β-талассемия) или другому качественному нарушению бета-глобина.
Диагностика
Диагноз СКБ устанавливается на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования, позволяющих выявить аномальный гемоглобин и/или поломки глобиновых генов. Методы лабораторной диагностики СКБ:
- общий (клинический) анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов;
- гипоксическая проба на обнаружение серповидных эритроцитов, электрофорез гемоглобина, капиллярный электрофорез гемоглобина (выявление типов гемоглобина), высокоэффективная жидкостная хроматография (количественная оценка соотношения типов гемоглобина) (методы расположены по возрастанию эффективности выявления аномального гемоглобина);
- ДНК-исследование глобиновых генов (выявление точечных мутаций в гене глобина, выявление протяженных делеций альфа-глобинового локуса).
Жалобы и анамнез
- Всем пациентам с подозрением на СКБ или с верифицированной СКБ при каждом посещении врача-гематолога рекомендуется сбор анамнеза и жалоб при заболеваниях органов кроветворения и крови с целью выявления симптомов, характерных для СКБ, а также с целью дифференциальной диагностики с другими заболеваниями системы крови.
Физикальное обследование
Всем пациентам с подозрением на СКБ или с верифицированной СКБ при каждом посещении врача-гематолога рекомендуются визуальное исследование, пальпация и перкуссия при заболеваниях органов кроветворения и крови, оценка нутритивного статуса с целью выявления клинических проявлений, характерных для СКБ, а также с целью дифференциальной диагностики с другими заболеваниями системы крови.
Лабораторные диагностические исследования
Всем пациентам с подозрением на СКБ или с верифицированной СКБ при каждом посещении врача-гематолога рекомендуется выполнение общего (клинического) анализа крови развернутого, дифференцированного подсчета лейкоцитов (лейкоцитарная формула), исследование уровня ретикулоцитов в крови, просмотр мазка крови для оценки состояния пациента и для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
- Всем пациентам с подозрением на СКБ или с верифицированной СКБ каждые 3-6 месяцев рекомендуется выполнение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование общего белка в крови, определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности лактатдегидрогеназы в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови) для оценки функции печени и почек.
- Всем пациентам с подозрением на СКБ рекомендуется выполнение следующих исследований для выявления аномального гемоглобина (в порядке возрастания эффективности выявления) [1–6, 56, 57]:
- гипоксическая проба на обнаружение серповидно-клеточных эритроцитов (только у детей старше 2 лет, т.к. присутствие большого количества HbF делает его ложно отрицательным);
- выявление типов гемоглобина;
- количественная оценка соотношения типов гемоглобина.
- Всем пациентам с подозрением на СКБ рекомендуется выявление точечных мутаций в гене глобина и протяженных делеций альфа-глобинового локуса (для выявления сонаследования делеционной альфа-талассемии) для выявления генетических аномалий, приведших к развитию СКБ.
Также приведены рекомендации по проведению инструментальных диагностических исследований.
Лечение
Цель лечения – обеспечить нормальный рост и развитие ребенка, сохранить трудоспособность в подростковом и взрослом возрасте, обеспечить хорошее качество жизни пациента.
В документе приведены рекомендации по консервативному лечению, трансфузионной терапии донорскими эритроцитами, трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, информация по хирургическому лечению.
Другие новости из этого раздела
Все разделы