Патогенез, клинические проявления и лечение моногенного системного васкулита (Nature Reviews Rheumatology, май 2025)

4 мая 2025 г. в журнале Nature Reviews Rheumatology опубликована статья "Патогенез, клинические проявления и лечение моногенного системного васкулита".

Многие моногенные аутовоспалительные заболевания, включая DADA2 (дефицит аденозиндезаминазы 2), HA20 (гаплонедостаточность A20), SAVI (васкулопатия, связанная с STING, с началом в младенчестве), синдром COPA, LAVLI (васкулопатия, связанная с киназой LYN, и фиброз печени) и VEXAS (вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный, соматический) синдром, проявляются преимущественно васкулитом и представляют собой значительную подгруппу васкулитных состояний, связанных с "вероятной этиологией’. Спектр моногенных васкулитов охватывает кровеносные сосуды всех размеров и типов, начиная от крупных сосудов и заканчивая сосудами среднего и малого размера, а также от артериальной до венозной части сосудистой сети.
 
Моногенный васкулит обычно начинается в раннем возрасте, в младенчестве или детстве; синдром VEXAS, который проявляется в зрелом возрасте, является исключением. Активация миелоидных клеток через пути инфламмасом и ядерного фактора-kB, аутоиммунные механизмы, усиливаемые интерфероном I типа, и/или нарушение регуляции адаптивных иммунных реакций играют важную роль в развитии опосредованной иммунитетом эндотелиальной дисфункции и повреждения сосудов. Генетическое тестирование имеет важное значение для диагностики основных моногенных аутовоспалительных заболеваний, однако степень проникновения генетических вариантов может варьироваться. Повышение осведомленности и распознавание отличительных клинических находок может облегчить раннюю диагностику и обеспечить более целенаправленное лечение.
 
Рисунок 1. Спектр поражения сосудов при моногенном васкулите:


 
Детали во вложенной статье