Несиндромальный краниосиностоз (Nature Reviews Disease Primers, апрель 2025)

10 апреля 2025 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья "Несиндромный краниосиностоз".

Краниосиностоз характеризуется преждевременным срастанием одного или нескольких основных черепных швов при рождении или вскоре после него.

Несиндромальный краниосиностоз одного шва (NSC) является наиболее распространенной формой краниосиностоза и включает сагиттальный, метопический, однокоронарный и униламбдоидальный подтипы. NSC, характеризующийся аномальной формой головы, характерной для типа сращенных швов, может вызывать повышение внутричерепного давления. Краниальные швы образуются либо из нервного гребня, либо из мезенхимальных стволовых клетках, исходящих из мезодермы. Развитию NSC способствует сочетание факторов окружающей среды и генетических факторов, при этом генетические причины в значительной степени основаны на полигенной модели.

Для выявления большинства пациентов используется физикальное обследование, но сопутствующая рентгенография может быть подтверждающей. Тремя основными хирургическими методами, используемыми для лечения NSC, являются реконструкция свода черепа, полосковая краниоэктомия и краниопластика с использованием пружин. Хирургическое вмешательство в идеале проводится на первом году жизни, при этом смертность составляет менее 1%. Различия в доступе к медицинскому обслуживанию приводят к задержке с первоначальным обращением и своевременной коррекции. Оптимальные сроки операции и сравнительные результаты в зависимости от хирургической техники остаются предметом активного изучения. Дети школьного возраста с пролеченным NSC в среднем имеют незначительные, но более низкие когнитивные и поведенческие показатели. Однако, по сообщениям пациентов, показатели качества жизни сопоставимы с таковыми у лиц контрольной группы.  

Рисунок 1. Черепные швы и роднички черепа новорожденного человека:  

Рисунок 3. КТ-3D-изображения несиндромального краниосиностоза: 

Детали во вложенной статье