Необходимость стандартизации диагноза детского церебрального паралича (Pediatrics, апрель 2025)

09 апреля 2025 г. в журнале Pediatrics опубликована статья "Необходимость стандартизации диагноза детского церебрального паралича".
 
Детский церебральный паралич (ДЦП) - наиболее распространенная физическая инвалидность, возникающая в детском возрасте, и наиболее распространенная неврологическая инвалидность на протяжении всей жизни.

Педиатры первичного звена призваны создавать медицинские центры для людей с ДЦП, в том числе как можно раньше начинать обсуждение вопросов диагноза ДЦП. Это осложняется тем, что врачи разных специальностей (включая педиатров) по-разному интерпретируют определение ДЦП 2006 года, что приводит к тому, что некоторые считают диагноз ДЦП "плохим термином".

Растущие данные о генетике ДЦП, пожизненных проявлениях ДЦП, фенотипах ДЦП и прогнозировании двигательной недостаточности в будущем должны способствовать ранней, точной и последовательной диагностике ДЦП. Однако эти данные еще предстоит систематизировать таким образом, чтобы их можно было легко использовать при посещении педиатрической клиники общего профиля. Таким образом, ДЦП - это не "плохой термин", но он остро нуждается в стандартизированной диагностической системе, которая облегчила бы практическую клиническую диагностику и уменьшила вариабельность диагнозов.
 
Достижения в области генетического тестирования показали, что до 30% людей с фенотипами ДЦП могут иметь предрасполагающую генетическую этиологию. До 8% людей с известной предрасположенностью к травмам головного мозга (например, недоношенность) имеют генетическую предрасположенность. Согласно единодушному мнению экспертов и единогласному определению 2006 года, выявление этиологии ДЦП, хотя и ценно, НЕ является необходимым для установления диагноза ДЦП, который зависит только от фенотипа ДЦП, вызванного непрогрессивным нарушением в развивающемся мозге. Однако практическое применение этой точки зрения сопряжено с трудностями, особенно в случае генетической этиологии. У ребенка со спастической диплегией, но который проходит все этапы моторного развития без нарушений, может быть ДЦП, даже если у него есть генетическая этиология. Но что, если эта генетическая этиология в конечном итоге вызывает "прогрессирующую" спастичность у некоторых, но не у всех людей? Что, если недостаточно информации об этом генетическом заболевании, чтобы понять, является ли оно типично "прогрессирующим" или нет? Врачам, оказывающим помощь людям с ДЦП, трудно учитывать эти вариабельные корреляции между генотипом и фенотипом при установлении диагноза ДЦП.
 
Более того, что значит "непрогрессирующий"? Предыдущий акцент на том, что ДЦП является педиатрическим заболеванием, означал, что голоса взрослых о прогрессирующем снижении функции не получили должного внимания. Люди с ДЦП достигают пика подвижности в позднем подростковом возрасте, после чего у них часто наблюдается снижение подвижности, вероятно, из-за многих сопутствующих факторов, включая потенциальный феномен раннего старения, снижение доступа к терапии и осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата, такие как контрактуры. Кроме того, у людей с ДЦП в 9 раз выше риск развития болезни Альцгеймера, которая, возможно, является одним из наиболее существенных нейродегенеративных заболеваний. Таким образом, у взрослых с ДЦП симптомы могут "прогрессировать", несмотря на нарушения в работе мозга, которые первоначально считались статичными. Следовательно, действительно ли можно дать определение ДЦП по тому, является ли нарушение мозга непрогрессирующим/недегенеративным?
 
Может ли помочь визуализация? Результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) в сочетании со стандартным неврологическим обследованием и анамнезом родов могут облегчить диагностику ДЦП в течение первых нескольких месяцев жизни. Однако результаты визуализации в значительной степени зависят от доступа, времени, качества изображения и качества нейрорентгенологической интерпретации. Для создания глобально стандартизированного определения ДЦП невозможно полагаться на глобально вариабельный метод. Чтобы оценить достоверность использования визуализации для определения являются ли связанные с ДЦП нарушения головного мозга прогрессирующими, детским неврологам был представлен случай подростка, у которого была спастическая диплегия, который прошел все этапы моторного развития без нарушений, но при повторном МРТ головного мозга, полученном по клинически кажущимся причинам, были обнаружены изменения. Эти детские неврологи не стали сильно переживать по поводу того, остается ли в силе установленный ребенку диагноз ДЦП. Вместо этого они посетовали на то, что повторная магнитно-резонансная томография была проведена, когда в остальном ребенок чувствовал себя хорошо.
 
Детали во вложенной статье