ru
  1. Главная
  2. Новости
  3. Обзоры медицинской периодики. Клинические рекомендации
  4. Болезнь Гентингтона. Клинический протокол МЗ Казахстана

Болезнь Гентингтона. Клинический протокол МЗ Казахстана

Дата публикации: 02 April

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол диагностики и лечения МЗ Казахстана "Болезнь Гентингтона".

Протокол предназначен для неврологов, терапевтов, педиатров, врачей общей практики.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Болезнь Гентингтона (БГ) - это редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования мутации, приводящей к увеличению числа тринуклеотидных повторов CAG цитозин-аденин-гуанин в гене HTT в 4-ой хромосоме.

Проявления включают двигательные, когнитивные и личностные изменения. При Вестфальском варианте (ювенильная БГ) выражены дистония и паркинсонизм. При БГ проявляются либо все эти группы симптомов, либо 1-2, либо 1 – в самом начале заболевания. У детей достаточно часто выявляется эпилепсия.

Диагностика

Приведена информация по жалобам и анамнезу, проведению физикального обследования, лабораторных исследований.

Инструментальные исследования

Основные:
- МРТ головного мозга
Аксиальная МРТ боковых желудочков демонстрирует атрофию хвостатого ядра, определяемую потерей нормального выпячивания головки хвостатого ядра в боковой желудочек на поздней стадии БГ. Атрофия хвостатого ядра, количественно определяемая с помощью простого анализа линейных измерений хвостатого ядра, коррелирует с изменением когнитивной функции. Также на МРТ определяется атрофия скорлупы. На МРТ может выявляться прогрессирующая атрофия серого и белого вещества за много лет до предполагаемого начала заболевания. МРТ играет второстепенную роль после генетического анализа.

Дополнительные:
- Видео-ЭЭГ-мониторинг
Назначается при наличии эпилептических приступов (генерализованные тонико-клонические, тонические, миоклонические, абсансы).

Приведен перечень профильных специалистов для дополнительной консультации. Содержится диагностический алгоритм а а также информация по проведению дифференциального диагноза и обоснованию дополнительных исследований.

Лечение
Приведены подробные рекомендации по тактике лечения на амбулаторном и стационарном уровнях.

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе:
- оптимальный контроль симптомов;
- поддержание качества жизни пациентов;
- контроль побочных эффектов терапии;
- профилактика осложнений.

Показания для плановой госпитализации:
- Подбор комбинированной медикаментозной терапии в тяжелых случаях.
- Плановое хирургическое вмешательство (гастростома, по ортопедическим показаниям и др.).
- Продолжительность госпитализации зависит от показаний и общего состояния пациента.

Показания для экстренной госпитализации:
- Осложнения (аспирационная пневмония, пролежни и др.).
- Острые психозы с галлюцинациями, суицидальные мысли и попытки (госпитализация в психиатрический стационар).
- Продолжительность госпитализации зависит от показаний и общего состояния пациента.
047
Другие новости из этого раздела
Все разделы
Перейти