Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (American Journal of Kidney Diseases, август 2025)

22 августа 2025 г. в журнале American Journal of Kidney Diseases опубликован обзор по аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек.
 
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) является наиболее распространенной генетической причиной почечной недостаточности.

Научные достижения усовершенствовали подход к диагностике, прогнозированию и лечению почечных и внепочечных проявлений. Сочетание общего объема почек, функции почек и генетической мутации (если она известна) позволяет прогнозировать риск прогрессирования почечной недостаточности, тем самым выявляя пациентов, которым рекомендуется терапия, модифицирующая заболевание.

В настоящее время существует один препарат, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для замедления прогрессирования АДПБП, - антагонист V2-рецепторов толваптан. Другие методы лечения АДПБП находятся в стадии активного изучения. В этом обзоре рассматриваются вопросы диагностики и лечения почечных и внепочечных проявлений АДПБП, включая острую и хроническую боль, кистозную инфекцию, поликистоз печени и внутричерепную аневризму. Рассматриваются вопросы лечения артериальной гипертензии, охраны здоровья женщин и ведения беременности при АДПБП. Этот обзор был подготовлен в соответствии с результатами недавно опубликованного руководства по клинической практике KDIGO по оценке, ведению и лечению АДПБП.
 
В этом обзоре по нефрологии журнала AJKD, предназначенном для клиницистов, обобщены лучшие практики и часто встречающиеся вопросы, возникающие при ведении пациентов с ADPKD.
 
Иллюстрации и таблицы в материале: 
Таблица 1. Гены, ассоциированные со спектром АДПБП.
Рисунок 1. Классификация изображений Mayo с описанием АДПБП (левая панель) и примерами изображений (правая панель) с примерами (правая панель).
Таблица 2. Генетические заболевания, которые могут имитировать АДПБП в виде наличия кист почек.
Таблица 3. Характеристики эффективности ультразвукового исследования для диагностики и исключения АДПБП у пациентов с положительным семейным анамнезом.
Таблица 4. Характеристики эффективности ультразвукового исследования для диагностики и исключения АДПБП у пациентов с положительным семейным анамнезом: критерии ультразвукового исследования по возрастным группам для исключения АДПБП.
Таблица 5. Характеристики эффективности МРТ для диагностики и исключения АДПБП у пациентов с положительным семейным анамнезом: критерии МРТ в возрасте 16-40 лет.
Рисунок 2. Классификация визуализации по методу Mayo и прогнозируемые темпы снижения СКФ.
Рисунок 3. Алгоритм применения толваптана.
Рисунок 4. Алгоритм оценки и лечения потенциального повреждения печени, вызванного приемом толваптана.
Рисунок 5. Алгоритм диагностики инфицированной кисты почки при АДПБП.
Рисунок 6. Подход к лечению поликистозной болезни печени с симптомами.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.