Атаксия (Continuum: Lifelong learning in Neurology, август 2025)

В выпуске за август 2025 г. журнала Continuum: Lifelong learning in Neurology опубликована статья "Атаксия".

Атаксия - это неврологический симптом, который относится к нарушению координации произвольных движений.

Атаксия обычно вызывает нарушение походки и дисбаланс, при этом дополнительные симптомы могут присутствовать в зависимости от ее этиологии. Например, атаксия, вызванная заболеванием мозжечка, обычно включает нарушение координации движений конечностей, нестабильность туловища, нарушение походки, дизартрию и нарушения зрения.

Сенсорная атаксия может привести к потере координации, которая ухудшается при закрытии глаз и сопровождается проприоцептивной дисфункцией. Вестибулярная дисфункция может сопровождаться головокружением, нарушением равновесия, нарушениями слуха, нарушением координации и часто тошнотой. При заболевании мозжечка могут перекрываться как сенсорные, так и вестибулярные функции.

Мозжечок - сложная система с запутанными контурами обратной связи, точными модулирующими механизмами и связями, которые могут влиять на другие области мозга. Атаксия как симптом встречается при множестве заболеваний. Атаксия может протекать остро, подостро или хронически и может поражать людей в любом возрасте. Она может иметь сосудистую, инфекционную, токсическую, дегенеративную, иммунологическую и наследственную этиологию.
Научное сообщество добилось огромного прогресса в понимании мозжечковых синдромов и их генетической идентификации. Последние 30 лет ознаменовались возрождением генетических открытий, связанных со многими видами атаксии.

Открытие, что спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа является полиглутаминовым расстройством, вызванным нестабильным расширением транслируемых CAG-повторов, было сделано в 1993 году. С тех пор были выявлены и охарактеризованы множественные спиноцеребеллярные атаксии и в настоящее время насчитывается около 50 спиноцеребеллярных атаксий, которые были пронумерованы для идентификации. Ген атаксии Фридрейха, прогрессирующего заболевания детей и молодых взрослых, был идентифицирован в 1996 году, а первый фармацевтический препарат для замедления прогрессирования атаксии Фридрейха, омавелоксолон, был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в феврале 2023 года. Дополнительные клинические испытания, включая препараты с новыми механизмами действия, направленными на устранение атаксических синдромов, находятся на стадии разработки.

В этой статье дается основа для распознавания атаксии, основное внимание уделяется мозжечковым синдромам, а также рассматриваются анатомия и физиология, нейровизуализация и новые генетические тесты. Основное внимание в статье уделяется мозжечковой атаксии, однако сенсорная атаксия также рассматривается, чтобы отличить ее от других форм атаксии. Также обсуждаются текущие варианты лечения и потенциальные методы лечения в будущем.

Иллюстрации и таблицы в материале:

Рисунок 8-1. Афферентные и эфферентные связи мозжечка.
Рисунок 8-2. Алгоритм диагностики атаксии.
Таблица 8-1. Диагностические лабораторные тесты, которые следует проводить пациентам с атаксией.
Таблица 8-2. Наследуемые аутосомно-доминантные атаксии.

Детали во вложенной статье