Терапевтический алгоритм при синдроме VEXAS (Current Opinion in Rheumatology, октябрь 2024)

28 октября 2024 г. в журнале Current Opinion in Rheumatology опубликована статья "Синдром VEXAS: Аутовоспалительное заболевание, возникающее у взрослых, в основе которого лежит соматическая мутация".

VEXAS - это аббревиатура от вакуолей, фермента E1, сцепленное с хромосомой Х, аутовоспалительное, соматическое и описывает аутовоспалительное заболевание, возникающее у взрослых. Впервые этот синдром был описан Беком и соавторами в 2020 году, которые провели скрининг экзомов 1477 человек из когорты NIH с недиагностированными рецидивирующими лихорадками или системным воспалением, сосредоточив внимание на генах, связанных с убиквитином.

Авторы выявили 25 мужчин со средним возрастом 64 года, у каждого из которых были соматические мутации, влияющие на UBA1 в Х-хромосоме. В дополнение к лихорадке, системному воспалению и клиническим проявлениям, таким как нейтрофильные дерматозы, хондрит уха и носа, васкулит, инфильтраты в легких, венозная тромбоэмболия и цитопения, у пациентов были обнаружены характерные вакуоли в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках.

Авторы отметили, что пациенты с VEXAS часто дополнительно соответствовали диагностическим критериям других воспалительных ревматических и/или гематологических заболеваний, а именно рецидивирующего полихондрита в 60% случаев, синдрома Sweet в 32%, узелкового полиартериита (PAN) в 12%, гигантоклеточного артериита (GCA) в 4%, миелодиспластического синдрома (MDS) в 24%, множественная миелома или моноклональная гаммопатия неопределенной значимости (MGUS) - у 20%.

Цель этого обзора - обобщить наиболее важные данные о синдроме VEXAS, опубликованные в период с января 2023 по август 2024 года.

Рисунок 3. Алгоритм диагностики аутовоспалительных заболеваний у взрослых с лихорадкой:

Рисунок 4. Алгоритм лечения синдрома VEXAS: