28 января 2022 г. European Society of Cardiology опубликовало документ по интерпретации и действиям по генетическим вариантам кардиомиопатий. 

Документ дает подход для корректной клинической интерпретации генетических вариантов, что является ключевым для прецизионной кардиологии. Документ показывает, как структурированный и систематический подход к сбору анамнеза и клиническому фенотипированию является важным звеном в интерпретации результатов генетического тестирования. 

Менделевские кардиомиопатии использованы как референсные заболевания для демонстрации того, как детальная, систематическая и итерационная оценка пациентов и их родственников позволяют не только установить патогенность генетических вариантов, но также дают основу для прецизионной медицины наследственных кардиоваскулярных болезней.



Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры


Другие новости из этого раздела
Читайте нас в Telegram!