Интерпретация генетических вариантов кардиомиопатий (ESC, январь 2022)

28 января 2022 г. European Society of Cardiology опубликовало документ по интерпретации и действиям по генетическим вариантам кардиомиопатий. 

Документ дает подход для корректной клинической интерпретации генетических вариантов, что является ключевым для прецизионной кардиологии. Документ показывает, как структурированный и систематический подход к сбору анамнеза и клиническому фенотипированию является важным звеном в интерпретации результатов генетического тестирования. 

Менделевские кардиомиопатии использованы как референсные заболевания для демонстрации того, как детальная, систематическая и итерационная оценка пациентов и их родственников позволяют не только установить патогенность генетических вариантов, но также дают основу для прецизионной медицины наследственных кардиоваскулярных болезней.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Посмотреть другие обзоры