Диагностика и лечение протопорфирии (JAAD, август 2022)

27 августа 2022 г. опубликованы консенсусные рекомендации консорциума Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network по диагностике и лечению эритропоэтической протопорфирии и связанной с X-хромосомой протопорфирии.

Это первое руководство по диагностике и лечению данных фототоксических расстройств биосинтеза гема, которые характеризуются накоплением протопорфирина в эритроцитах, плазме и билиарной системе. Хотя и неразличимы клинически, эритропоэтическая протопорфирия является результатом вариантных потерь функции феррохелатазы (последний фермент при биосинтезе гема), а связанная с X-хромосомой протопорфирия является результатом вариантных приобретенных функций аминолевулинат синтазы 2 (первый фермент при биосинтезе гема, смотрите в статье рисунок 1).

При обоих заболеваниях выбрасываемый из эритроидных клеток в васкулярный эндотелий и окружающие структуры протопорфирин активируется светом, что вызывается оксидативный стресс и воспаление. Пациенты чувствительны к свету в синем спектре. Оба заболевания проявляются у детей тяжелой фототоксичностью, которая сначала характеризуется продромальными симптомами в виде покалывания, жжения или зуда, что является предупреждающими сигналами для избегания солнечного света. Продолжающее воздействие солнечного света приводит к тяжелой фотокосической боли в сочетании с эритемой и отеком подвергшейся воздействию кожи, чаще всего кожи лица и тыла рук (смотрите картинку 2 в статье). Боль невозможно купировать анальгетиками и восстановление занимает несколько дней. Рецидивные фототоксические эпизоды приводят к изменению поведения с избежанием солнечного света и снижением качества жизни. В дополнение к фототоксическим эпизодам, у данных детей имеются проявления поражения печени, железодефицитная анемия и недостаточность витамина Д.

Документ обсуждает:

- Диагностику

- Фармакологическое лечение

- Нефармакологическое лечение

- Лечение фототоксических симптомов

- Безопасность световой/лазерной терапии

- Лечение анемии

- Мониторинг функции печени

- Лечение недостаточности витамина Д

- Ажитацию и депрессию

- Беременность

- Мероприятия при необходимости в выполнении операции у данных пациентов.

На рисунке 1 дается молекулярная патофизиология протопорфирий.

На рисунке 2 кожные проявления протопорфирии.

Таблица 1: диагностика и мониторинг при протопорфирии.

Таблица 2: лечение протопорфирии.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Посмотреть другие обзоры