Диагностика и лечение гемохроматоза (Clinical Gastroenterology and Hepatology, январь 2025)

30 января 2025 г. в журнале Clinical Gastroenterology and Hepatology опубликована статья "Диагностика и лечение гемохроматоза". 

Гемохроматоз не является новым заболеванием, и генетические варианты гемохроматоза были обнаружены в окаменелостях человека возрастом более 4000 лет в Северо-Западной Европе.

Предполагалось, что эти варианты способствуют усвоению железа в качестве преимущества для выживания. Напротив, избыточное усвоение железа может привести к серьезным осложнениям, включая артрит, фиброз печени, цирроз, первичный рак печени и диабет. 

В этом обзоре основное внимание уделяется последним достижениям в диагностике и лечении гемохроматоза, особенно у лиц, гомозиготных по варианту C282Y в гене HFE. При таком заболевании существует очевидная необходимость в ранней диагностике, ведущей к более раннему лечению, чтобы предотвратить заболеваемость и смертность от переизбытка железа. 

Диагностика гемохроматоза эволюционировала от использования неспецифических анализов крови на содержание железа (сывороточный ферритин) и тестов с ненадежной воспроизводимостью (насыщение трансферрина) до простых генетических тестов (тест C282Y) и расширенной визуализации (МРТ печени, эластография). 

Лечение гемохроматоза с помощью кровопускания выдержало испытание временем и является очень безопасным и экономически эффективным методом. Биологическая терапия с использованием мини-гепсидинов или редактирование генов с использованием технологии CRISPR уже на подходе, но ее необходимо протестировать в сравнении с кровопусканием. 

Центральная иллюстрация:

 
Рисунок 3. Путь диагностики гемохроматоза:


 
Рисунок 4. Подход к семейному скринингу после установления диагноза гемохроматоза:


 
Детали во вложенной статье