Гемофилия. Клинические рекомендации Национального гематологического общества России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации Национального гематологического общества России "Гемофилия".

Разработчики рекомендаций: Национальное общество детских гематологов, онкологов, Национальное гематологическое общество.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение плазменного гемостаза, возникающее в результате дефицита или отсутствия фактора свертывания крови VIII (FVIII) - гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) - гемофилия В.

В документе дана классификация гемофилии по степени тяжести. 

Около 60–70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, для которых характерны спонтанные геморрагические эпизоды (преимущественно гемартрозы и гематомы мягких тканей различных локализаций). Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.

Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. В таблице 2 дана информация по клиническим проявлениям гемофилии.

Физикальное обследование
- Всем пациентам с подозрением гемофилию, а также всем пациентам с установленным диагнозом гемофилия на  каждом врачебном приеме рекомендуется визуальное исследование, пальпация, перкуссия при заболеваниях органов кроветворения и крови.

Лабораторные диагностические исследования

- Пациентам с подозрением на гемофилию, а также пациентам с верифицированной гемофилией при каждом визите к врачу-гематологу рекомендовано выполнение коагулограммы (ориентировочного исследования системы гемостаза), с обязательным включением следующих параметров: активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, определение тромбинового времени в крови, исследование уровня фибриногена в крови для контроля состояния свертывающей системы крови

- Пациентам с подозрением на гемофилию, рекомендовано выполнение общего (клинического) анализа крови и исследование уровня тромбоцитов в крови для контроля показателей крови 

- Пациентам с геморрагическим синдромом при выявлении изолированного удлинения АЧТВ при подозрении на гемофилию рекомендовано исследование крови для диагностики врожденного дефицита факторов свертывания, включающее определение активности фактора VIII в сыворотке крови, определение активности фактора IX в сыворотке крови, определение активности фактора XI в сыворотке крови, определение активности фактора XII в сыворотке крови, исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови, исследование антигена фактора Виллебранда

- Пациентам с подозрением на гемофилию или с установленным диагнозом гемофилия рекомендуется определение активности ингибиторов к фактору VIII и/или к фактору IX в плазме крови с использованием метода Бетезда в модификации Нимегена с целью оценки состояния свертывающей системы и контроля эффективности проводимого лечения в следующих ситуациях.

- Пациентам с подозрением на гемофилию при выявленном снижении активности фактора IX рекомендуется определение активности ингибиторов к фактору IX в плазме крови [8

Инструментальные диагностические исследования

- Инструментальные исследования могут позволить визуализировать кровотечения/кровоизлияния различных локализаций, а также выявить осложнения, развившиеся вследствие геморрагических проявлений.

- Всем пациентам с подозрением гемофилию или с установленной гемофилией при наличии подозрения на кровотечения/кровоизлияния в органах желудочно-кишечного тракта рекомендуется эзофагогастродуоденоскопия и/или тонкокишечная/толстокишечная эндоскопия видеокапсульная для определения выраженности проявлений гемофилии и уточнения локализации кровотеченияю.

- Всем пациентам с подозрением гемофилию или с установленной гемофилией при наличии подозрения на кровотечение/кровоизлияние в сустав рекомендуется ультразвуковое исследование сустава, или рентгенография пораженного сустава, или магнитно-резонансная томография сустава для определения выраженности проявлений гемофилии и уточнения локализации кровотечения.

- Всем пациентам с подозрением гемофилию или с установленной гемофилией при наличии подозрения на кровотечения/кровоизлияния в органах брюшной полости и/или забрюшинного пространства рекомендуется ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) и забрюшинного пространства для определения выраженности проявлений гемофилии и уточнения локализации кровотечения.

- Всем пациентам с подозрением гемофилию или с установленной гемофилией при наличии подозрения на кровотечения/кровоизлияния в мочевыводящих путях рекомендуется ультразвуковое исследование мочевыводящих путей для определения выраженности проявлений гемофилии и уточнения локализации кровотечения.

- Всем пациентам с подозрением гемофилию или с установленной гемофилией при наличии подозрения на кровотечения/кровоизлияния в органах грудной клетки рекомендуется компьютерная томография органов грудной клетки для определения выраженности проявлений гемофилии и уточнения локализации кровотечения.

- Всем пациентам с подозрением гемофилию или с установленной гемофилией при наличии подозрения на кровотечения/кровоизлияния в головном мозге рекомендуется компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга для определения выраженности проявлений гемофилии и уточнения локализации кровотечения.

Иные диагностические исследования

 - Всем пациентам с подозрением гемофилию или с установленной гемофилией при наличии подозрения на геморрагические проявления или их последствия рекомендуются консультации профильных специалистов, в зависимости от локализации кровотечения, для определения нарушений в различных органах и системах вследствие состоявшегося (перенесенного ранее) кровотечения/кровоизлияния:

- врача-травматолога-ортопеда

- врача-хирурга

- врача-уролога

- врача-невролога

- врача-оториноларинголога

- врача-стоматолога.

Лечение