IV Всероссийская научно-практическая конференция "ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам", 14-15 ноября, Москва, очно и онлайн-трансляция

14–15 ноября 2024 года пройдет IV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием "ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам".

Мероприятие, организованное на базе ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, пройдет в гибридном формате, объединяя ведущих специалистов в области медицины из России и стран ближнего зарубежья.

Редкие заболевания занимают особое место в современной медицине, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения. Часто они скрываются за симптомами более распространенных болезней, что усложняет постановку точного диагноза и приводит к значительным задержкам в лечении. Важность своевременного выявления редких заболеваний невозможно переоценить, поскольку в ряде случаев ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить качество жизни пациента, а иногда и полностью остановить развитие патологии.

Конференция "ORPHA-DA" направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В ходе двухдневного мероприятия ведущие эксперты представят новейшие данные о молекулярно-генетической диагностике, новых терапевтических подходах и профилактических программах. Участники конференции смогут обменяться опытом и обсудить практические аспекты внедрения расширенного неонатального скрининга, который играет ключевую роль в раннем выявлении орфанных заболеваний.

Важным элементом программы станут клинические примеры, демонстрирующие сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании. Особое внимание будет уделено новым подходам к реабилитации и психологическому сопровождению пациентов с редкой патологией.

Время проведения: 14-15 ноября 2024 г.

Место проведения: Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России

РЕГИСТРАЦИЯ И ПОДРОБНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

В рамках конференции будут рассмотрены клинические проявления и современные методы диагностики и лечения следующих редких заболеваний:

- спинальная мышечная атрофия;

- мышечная дистрофия Дюшенна;

- нефропатический цистиноз;

- муковисцидоз;

- орфанные заболевания в гематологии;

- орфанные заболевания кожи;

- аутовоспалительные синдромы;

- гипофосфатемический рахит;

- лизосомные болезни накопления;

- наследственные дистрофии сетчатки;

- обменные заболевания с поражением сердца;

- наследственные холестатические заболевания печени.

Кроме того, в ходе мероприятия будут обсуждаться возможности генетической диагностики и результаты Всероссийского расширенного неонатального скрининга. Отдельное внимание будет уделено успешному опыту реабилитации пациентов и роли нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний.

Конференция "ORPHA-DA" станет важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней и формируя профессиональные связи между специалистами различных направлений.

Приглашаются к участию врачи, ученые и исследователи, интересующиеся проблематикой орфанных заболеваний и стремящиеся к совершенствованию методов их диагностики и лечения, а также педиатры, неврологи, генетики, аллергологи-иммунологи, пульмонологи, нефрологи, детские хирурги, кардиологи, гастроэнтерологи, ревматологи, дерматологи, диетологи, оториноларингологи, офтальмологи, психологи, реабилитологи, врачи функциональной диагностики, педагоги-психологи.

Время проведения: 14-15 ноября 2024 г.

РЕГИСТРАЦИЯ И ПОДРОБНАЯ ИНФОРМАЦИЯ