VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни", 20-21 июня, Москва

VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни", посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию "Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова".

"Орфанные болезни" - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основные цели научной программы конгресса:

- улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, 

- оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. 

Время проведения: 20-21 июня 2024 года

Место проведения: Москва, пл. Европы, д.2, Radisson Slavyanskaya Hotel

ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

ПОДРОБНЕЕ

Участие в конгрессе бесплатное!

В программу включены вопросы:

- развитие медико-генетической службы в РФ; 

- наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста;

- современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией;

- актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода;

- массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения;

- скрининг новорожденных на СМА;

- диагностика спинальной мышечной атрофии;

- аутовоспалительные заболевания, нарушения иммунитета;

- синдром Алажилля, клиническое наблюдение и подходы к терапии;

- наследственные болезни органа зрения;

- наследственные болезни сердечно-сосудистой системы;

- наследственные болезни обмена веществ;

- наследственные болезни с поражением скелета;

- современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии;

- особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления;

- стеатоз печени;

- генотерапевтические подходы к лечению;

- наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни;

- лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты;

- вопросы диагностики и лечения МПСII;

- современные алгоритмы диагностики редких заболеваний;

- современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше;

- лизосомные болезни накопления;

- секвенирование нового поколения;

- геномное секвенирование и редактирование: последние методы, разработки, клинические исследования;

- генетическое тестирование и технологии в диагностике и лечении заболеваний;

- особенности лабораторной диагностики орфанных заболеваний, опыт лабораторий наследственных болезней;

- генетическая диагностика наследственных нервно- мышечных заболеваний;

- секвенирование экзома в пренатальной диагностике;

- преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний;

- нейрофиброматоз 1 типа;

- дефицит лизосомной кислой липазы;

- гипофосфатазия;

- и другие.

Организаторы:

• Министерство здравоохранения Российской Федерации
• Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
• Ассоциация медицинских генетиков
• Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
• Российское общество медицинских генетиков
• Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) "Институт непрерывного медицинского образования"

Время проведения: 20-21 июня 2024 года

Место проведения: Москва, пл. Европы, д.2, Radisson Slavyanskaya Hotel

ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ