Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Синдром Ди Джорджи. Клинический протокол МЗ Казахстана
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол МЗ РК "Синдром Ди Джорджи".
Пользователи протокола: аллергологи-иммунологи, гематологи, кардиологи, кардиохирурги, педиатры, терапевты, пульмонологи, врачи общей практики.
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.
Синдром Ди-Джорджи (синонимы: Синдром делеции 22-й хромосомы /синдром del 22q11 (при выраженных иммунологических изменениях СДД)) – это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием делеции длинного плеча одной копии 22-й хромосомы – del 22q11.2.
СДД представляет собой комплекс симптомов, состоящий из патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, иммунодефицита вследствие гипоплазии (аплазии) тимуса и гипокальциемии, как результат гипоплазии паращитовидной железы.
СДД вариабелен в количестве признаков и степени их выраженности, что и объясняет тот факт, что исторически этот синдром в литературе имеет порядка десятка различных названий, включая синдром Ди-Джорджи, синдром Ди Джорджи, САТСН 22, велокардиофациальный сидром, Шпринтцена синдром, Кайлера синдром, синдром лицевых и конотрункальных аномалий и т.д.
Диагностика
Жалобы и анамнез заболевания крайне разнообразные и различные по степени выраженности и зависят от клинического варианта СДД.
Документ содержит подробную информацию по проведению физикального обследования, лабораторных и инструментальных исследований.
Приведены показания для консультации специалистов, диагностический алгоритм, информация по дифференциальному диагнозу и обоснованию дополнительных исследований.
Документ содержит подробную информацию по тактике лечения на амбулаторном и стационарном уровнях, а также перечень основных лекарственных средств.
Показания для плановой госпитализации:
- порок сердца и/или дефекты лицевого скелета с целью коррекции
- отсутствие эффекта от проводимого лечения в амбулаторных условиях
- развитие тяжелых инфекционных осложнений, не купируемых в амбулаторных условиях
- наличие неинфекционных осложнений (онкология, аутоиммунные заболевания).
Показания для экстренной госпитализации:
- тяжелый инфекционный синдром
- нарушение сердечной деятельности
- аспирация.
Другие новости из этого раздела
Все разделы