Редкие формы врожденной гиперплазии надпочечников: патогенез, клиника, лечение и тактика ведения (Journal of Endocrinological Investigation, декабрь 2025)

29 декабря 2025 г. в журнале Journal of Endocrinological Investigation опубликована статья "Редкие формы врожденной гиперплазии надпочечников: патогенез, клиника, лечение и тактика ведения".
 
Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) представляет собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных многочисленными вариантами в нескольких генах, кодирующих ферменты, участвующие в стероидогенезе надпочечников.

Хотя дефицит 21-гидроксилазы является наиболее распространенной и хорошо известной формой CAH, на долю которой приходится 90-95% случаев, существует шесть других форм CAH, обусловленных мутациями в генах других ключевых ферментов, участвующих в стероидогенезе надпочечников. Эти формы встречаются реже, и, следовательно, опыт клинициста крайне ограничен. Этими нарушениями являются дефицит 11β-гидроксилазы (11βOHD).; дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы (17OHD); дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы 2-го типа (3BHSD2D); дефицит оксидоредуктазы P450 (PORD); стероидогенный острый дефицит регуляторного белка (StAR), вызывающий врожденную липоидную гиперплазию надпочечников и дефицит фермента расщепления боковой цепи холестерина (P450scc).

Таким образом, данный обзор посвящен этим редким формам CAH, предоставляя обновленную информацию об их клинической картине, диагностике, ведении и лечении.

Иллюстрации и таблицы в материале:

Рисунок 1. Эта диаграмма иллюстрирует основные этапы биосинтеза стероидных гормонов в надпочечниках.
 
Таблица 1. Характеристики всех редких форм врожденной гиперплазии надпочечников.
 
Рисунок 2. Эта блок-схема иллюстрирует поэтапный диагностический подход к выявлению редких форм врожденной гиперплазии надпочечников, начиная с различных клинических проявлений.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.