Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Наследственные дистрофии сетчатки. Клинические рекомендации МЗ России
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации диагностики и лечения МЗ России "Наследственные дистрофии сетчатки".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) – это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты. Для некоторых НДС свойственно медленное прогрессирование с поздним началом, тогда как для других - быстрое прогрессирование и раннее начало (младенчество/ранний детский возраст). НДС можно разделить на изолированные и синдромные с вовлечением других систем органов. Данная группа заболеваний может иметь любой тип наследования: аутосомно-доминантный (АД), аутосомно-рецессивный (АР) и Х-сцепленный (Х-сц.), дигенный.
Диагностика
Диагноз НДС выставляют на основании жалоб, анамнестических данных, результатов клинического офтальмологического обследования, которое включает набор стандартных и высокоинформативных дополнительных методов исследования и результатов молекулярно-генетической диагностики (секвенирование последнего поколения (NGS), прямое секвенирование по Сэнгеру). Полное офтальмологическое обследование включает в себя визометрию, тонометрию, биомикроскопию, офтальмоскопию, а также проводится оптическая когерентная томография (ОКТ) макулярной области и периметрия.
Выполняется биомикрофотография глазного дна. У некоторых пациентов осмотр глазного дна невозможен (в связи с непрозрачностью оптических сред из-за изменений хрусталика) или ограничен из-за выраженного нистагма. Обязательное электрофизиологическое исследование включает электроретинографию (максимальная (общая, колбочково-палочковая ЭРГ). Приизменениях в макулярной области – макулярную (локальную) ЭРГ или мультифокальную (мфЭРГ), если возможно, паттерн-ЭРГ.
В документе приведена подробная информация по сбору жалоб и анамнезу, проведению лабораторных и инструментальных диагностических исследований.
В таблице 1 представлены основные диагностические критерии установления диагноза НДС.
Лечение
1. Консервативное лечение
- Рекомендуется назначение A11AA Поливитамины в комбинации с минеральными веществами, содержащих лютеин и зеаксантин пациентам с НДС и исключение витамина А пациентам с БШ.
2. Этиопатогенетическая генозаместительная терапия.
- Рекомендуется субретинальное введение препарата воретиген непарвовек пациентам с НДС, обусловленных биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроза Лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа), при наличии достаточного количества жизнеспособных клеток сетчатки с целью стабилизации или улучшения зрительных функций.
- Рекомендуется повторное обследование пациентов в медицинском учреждении, где проводилось лечение после генозаместительной терапии через 1,3, 6, 12 месяцев и затем не реже 1 раза в год с целью контроля за состоянием органа зрения и оценки зрительных функций.
Назначение диетического питания при заболеваниях органа зрения
- Рекомендуется пациентам с болезнью Штаргардта рекомендуется исключить прием витамина А в составе БАДов.
Прогноз
Прогноз для пациентов при отсутствии патогенетической терапии с НДС неблагоприятный. Однако отмечаются особенности при отдельных нозологических единицах, в частности пациенты с болезнью Беста, часто имеют высокие показатели остроты зрения или почти нормальное зрение в течение многих десятилетий. Напротив, болезнь Штаргардта часто приводит к слабовидению c остротой зрения 0,1 и ниже.
Другие новости из этого раздела
Все разделы