Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Молекулярно-генетический анализ мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности. Клинический протокол МЗ Казахстана
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол диагностики и лечения МЗ Казахстана "Молекулярно-генетический анализ мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в ключевых 52 генах связанных с развитием раковых опухолей методом секвенирования".
Протокол предназначен для медицинских генетиков, онкологов, гематологов, терапевтов, педиатров, участковых врачей, врачей общей практики.
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Молекулярно-генетический анализ мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в ключевых 52 генах связанных с развитием раковых опухолей с использованием NGS технологии (таргетное секвенирование) позволяет одновременное обнаружение сотен вариантов по 52 генам, относящимся к солидным опухолям различной локализации. Это целенаправленный мульти-биомаркерный анализ, который позволяет обнаруживать горячие точки, SNV, инделы, CNV и слияния генов из ДНК и РНК в одном рабочем процессе.
Цель проведения процедуры и вмешательства:
Метод применяется для идентификации новых мутаций для поиска новых генетических аберраций и связанных с ними потенциальных терапевтических мишеней для различных локализаций опухоли, а также для тестирования соматических мутаций.
Показания к процедуре/ вмешательству:
- Пациенты, имеющие злокачественные новообразования (солидные опухоли).
Требования к проведению процедуры и вмешательства:
- Кратность применения: исследование проводится однократно, повторяется при клинической необходимости.
- Техника проведения: применение секвенирования нового поколения (NGS технологии).
- Критерии диагностики: наличие злокачественного новообразования.
- Чувствительность: высокочувствительный метод, который включает от 100 до 130 млн прочтений пар нуклеотидов.
В документе приведены требования к соблюдению мер безопасности, санитарно-эпидемиологическому режиму, к оснащению лаборатории, расходным материалам, медикаментам, подготовке пациента и пр.
Методика проведения процедуры
- Данная процедура проводится в соответствии с утвержденными стандартными операционными процедурами организации и руководством по протоколу NGS используемой технологии.
I этап: Подготовка библиотеки*:
Подготовка библиотеки состоит из следующих шагов:
- выделение образца ДНК;
- ПЦР-амплификация ДНК;
- очистка библиотеки.
*"Библиотека" - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.
II этап: Секвенирование:
Чтение каждой нуклеотидной последовательности ДНК в зависимости от характеристик генетического анализатора (секвенатора нового поколения – NGS).
III этап: Биоинформационный анализ:
Производится биоинформационный анализ полученных данных и лабораторная интерпретация полученных результатов.
Общая длительность проведения процедуры составляет 183 часа и проводится в несколько этапов.
В таблице 1 даны этапы проведения процедуры NGS.
Другие новости из этого раздела
Все разделы