Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (MEN1): рекомендации и руководство по наилучшей практике (Lancet Diabetes & Endocrinology, июнь 2025)

Прошло почти четверть века с момента публикации в 2001 году первого клинического практического руководства по множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (MEN1), которое последовало за идентификацией гена MEN1.

Вместе с обновлением, опубликованным в 2012 году, те руководства сопровождались внедрением программ генетического скрининга MEN1 во всем мире. Так началась важнейшая работа по выявлению генетически не только пациентов с MEN1, но и носителей варианта MEN1 до появления симптомов во все более молодом возрасте. Данные, собранные за этот период, показали нам природу MEN1: это один из самых сложных наследственных раковых синдромов в медицине. Заболевание MEN1 имеет многогранные проявления, и генетическое тестирование - это всего лишь начало почти пожизненного процесса наблюдения, который сочетает в себе клиническое обследование, гормональные исследования и визуализацию у пациентов и носителей вариантов MEN1. 

Публикация представленных здесь новых рекомендаций по MEN1 знаменует собой важную эволюцию в методах лечения этого заболевания, включая 55 конкретных рекомендаций, охватывающих генетическое тестирование, скрининг и тактику ведения. Из-за неоднородности признаков заболевания основная часть рекомендаций была разработана на основе процесса консенсуса Delphi, основанного на мнениях экспертов. Однако, в отличие от предыдущих версий, в настоящее руководство включены новые рекомендации, основанные на данных, полученные в результате трех систематических обзоров и мета-анализа.  

Чтобы сформировать новую доказательную базу, группа экспертов выбрала для изучения три клинически значимых вопроса, по одному для каждой из трех основных локализаций опухоли: паращитовидных желез, передней доли гипофиза и эндокринной части поджелудочной железы. Данное руководство направлено на то, чтобы дать клинически значимые рекомендации, подходящие для так называемого типичного пациента. MEN1 - это очень сложное заболевание со сложными и агрессивными проявлениями.  

Рисунок 1. Сбор данных для выработки рекомендаций по наилучшей практике:  

Рисунок 2. Блок-схема для пациентов с клиническим диагнозом MEN1 или с подозрением на наличие MEN1:  

Рисунок 3. Блок-схема для молодых пациентов по крайней мере с одной опухолью, ассоциированной с MEN1::  

Рисунок 4. Блок-схема для бессимптомного ребенка от родителя с MEN1: 

Детали во вложенной статье

- Руководство

- Редакторская статья