Множественная недостаточность карбоксилаз. Клинический протокол МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол МЗ РК "Множественная недостаточность карбоксилаз".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.

Множественная недостаточность карбоксилаз (МНК) обусловлена двумя наследственными нарушениями метаболизма биотина: недостаточностью биотинидазы (НБ) и недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз (НСГ). Снижение активности этих ферментов приводит к дефициту четырех биотинзависимых карбоксилаз. Оба заболевания схожи клинически и биохимически. 

Диагностика

Критерием установления диагноза является определение пониженной активности ферментов биотинидазы в крови, повышение концентрации уровня β-гидроксиизовалерата, β-метилкротонилглицина, β-гидроксипропионата, метилцитрата, лактата и тиглилглицина при количественном и качественном анализе органических кислот мочи, а также повышение концентрации ацилкарнитинов крови (C5OH) [46]. Необходимо отметить что гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH) не повышается в крови в неонатальный период у большинства пациентов.

Выявление патогенных вариантов генов BTD и HLCS по результатам ДНК-диагностики позволяет подтвердить диагноз на молекулярно-генетическом уровне.

Дифференциальная диагностика проводится с наследственными нарушениями обмена органических кислот, митохондриальными заболеваниями, а также менингитом, первичным иммунодефицитом, энтеропатическим акродерматитом, нейросенсорной тугоухостью, аутизмом, миелопатией, атрофией зрительного нерва, себорейным дерматитом, инфантильными спазмами, а также заболеваниями спектра оптиконевромиелита.

В документе приведены подробные рекомендации по проведению дагностики.

Лечение

Основные принципы терапии при НБ и НСГ направлены на предотвращение метаболической декомпенсации (метаболического криза), снижение образования токсичных органических кислот, предупреждении развития токсического поражения тканей головного мозга и внутренних органов, с обеспечением при этом процессов нормального роста и развития детей.

Основными компонентами лечения пациентов с НБ и НСГ являются препараты биотина. По показаниям назначают противоэпилептические препараты и другие виды симптоматической терапии.

Документ содержит информацию по проведению патогенетического, симптоматического и хирургического лечения.