Кистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Кистозный фиброз (муковисцидоз)".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.

Кистозный фиброз (муковисцидоз, МВ) - аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем.

Диагностика

Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами нарушения функции МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез пациента. 

В настоящее время существует несколько вариантов диагностических критериев МВ, которыми пользуются специалисты.

Наиболее распространено использование диагностических критериев, утвержденных Европейскими стандартами и национальным консенсусом (таблица 5).

Для решения проблем диагностики МВ были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала одним из методов. 

В главе содержится информация по следующим основным вопросам:

- Диагностика обтурационной кишечной непроходимости (в т.ч., мекониевого илеуса) в периоде новорожденности

- Диагностика Псевдо-Барттер синдрома у пациентов с МВ

- Диагностика аспергиллеза при муковисцидозе 

- Диагностика цирроза печени у пациентов с МВ

- Диагностические критерии муковисцидоз-ассоциированного сахарного диабета (МАСД)

- Диагностика остеопороза у пациентов с МВ

Приведены рекомендации по сбору жалоб и анамнеза, проведению физикального обследования и и лабораторных диагностических исследований, в том числе, проводимых в процессе динамического наблюдения.

Документ содержит подробные рекомендации по проведению лечения, в том числе, хирургического.