Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Гипераммониемия. Нарушение цикла мочевины. Клинический протокол МЗ Казахстана
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол диагностики и лечения МЗ Казахстана "Гипераммониемия. Нарушение цикла мочевины".
Протокол предназначен для неонатологов, педиатров, ВОП, реаниматологов.
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Неонатальная гипераммониемия – патологическое состояние, возникающее в периоде новорожденности, характеризующееся повышенным содержанием свободных ионов аммония в крови.
Нарушение цикла мочевины (НЦМ) – это большая группа редких генетических заболеваний, которые обусловлены дефектом фермента или транспортного белка, который приводит к блокировке и нарушению правильного обмена веществ.
Диагностика
В документе приведена инфомация по жалобам, анамнезу, физикальному обследованию.
Основные лабораторные исследования:
- Скрининговый экспресс-тест для определения аммиака в крови проводится: повышение содержания аммиака в крови.
- Биохимический метод исследования аммиака в крови: повышение содержания аммиака в крови.
В таблице 1 приведены возрастные нормы содержания аммиака в крови.
Дополнительные лабораторные исследования:
- Тандемная масс-спектрометрия (ТМС): подтверждение генетических заболеваний.
- Тандемная масс-спектрометрия (ТМС): подтверждение генетических заболеваний.
- ОАК: лейкопения, тромбоцитопения;
- КЩС: метаболический лактат – ацидоз;
- Биохимический анализ крови (глюкоза, С-реактивный белок, биллирубин, тимоловая проба, АЛТ, АСТ, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогеназа, аминокислоты, ацилкарнитины): гипогликемия, повышение уровня С-реактивный белок, биллирубина, тимоловой пробы, АЛТ, АСТ, креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы, аминокислот, ацилкарнитинов;
- Иммунохимическое исследование на определение прокальцитонина в крови: в пределах нормы;
- Общий анализ мочи: повышение уровней оротовой кислоты, кетоновых тел, органических кислот;
Основные инструментальные исследования:
- Нейросонография: гидроцефалия.
1. Немедикаментозное лечение:
2. Медикаментозное лечение:
Дезинтоксикационная терапия:
- фенилбутират натрия: назначается с целью дезинтоксикации перорально, во время еды/кормления от 3 до 6 раз в день, терапия проводится пожизненно.
В разделе предлагается перечень основных лекарственных средств и рекомендации по дальнейшему ведению.
Основные инструментальные исследования:
- Нейросонография: гидроцефалия.
- УЗИ ОБП: гепатоспленомегалия.
- МРТ головного мозга: гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
- МРТ головного мозга: гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
Приведены показания для консультации специалистов, диагностический алгоритм.
Лечение
Тактика лечения на амбулаторном уровне
НЦМ – это группа генетических заболеваний, у которых нет этиологического лечения, терапия направлена на дезинтоксикацию (удаление аммиака из организма).
НЦМ – это группа генетических заболеваний, у которых нет этиологического лечения, терапия направлена на дезинтоксикацию (удаление аммиака из организма).
1. Немедикаментозное лечение:
Режим: общий
Диета: Основой лечения гипераммониемий является ограничении белка в диете.
- Ограничения в пищевом рационе потребления животного белка до 0,5-0,6 г/кг в сутки для обеспечения отрицательного азотистого баланса.
2. Медикаментозное лечение:
Дезинтоксикационная терапия:
- фенилбутират натрия: назначается с целью дезинтоксикации перорально, во время еды/кормления от 3 до 6 раз в день, терапия проводится пожизненно.
В разделе предлагается перечень основных лекарственных средств и рекомендации по дальнейшему ведению.
Также содержится информация по тактике лечения на стационарном уровне.
Другие новости из этого раздела
Все разделы