Болезнь Шарко–Мари–Тута и связанные с ней невропатии (Nature Reviews Disease Primers, январь 2026)

22 января 2026 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья “Болезнь Шарко–Мари–Тута и связанные с ней невропатии”.
 
Болезнь Шарко–Мари–Тута (CMT) включает в себя множество различных наследственных невропатий. CMT и связанные с ней невропатии относятся к числу наиболее распространенных наследственных неврологических расстройств, от которых страдает примерно 1 из 2500 человек во всем мире, включая представителей обоих полов. Мутации в генах, вызывающие демиелинизирующие формы CMT, часто влияют на белки миелиновой оболочки, реакцию на несвернутые белки, эндосомальную передачу сигналов и рециркуляцию или ключевые факторы транскрипции. Мутации в генах, вызывающие аксональные формы, часто влияют на биологию митохондрий, аминоацил-тРНК-синтетазы, молекулярные шапероны или аксональный цитоскелет. Все формы CMT приводят к зависящей от длины прогрессирующей потере аксонов, которая коррелирует с клиническими нарушениями, такими как слабость дистальных отделов верхних и нижних конечностей, деформация опорно-двигательного аппарата, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и дистальный сенсорный дефицит. По сравнению с населением в целом, у детей и взрослых с CMT снижено качество жизни в физической, эмоциональной и социальной сферах, причем физическая сфера является наиболее инвалидизирующей. Модифицирующие болезнь методы лечения пока недоступны ни для одной из форм CMT. Лечение включает в себя реабилитационные подходы, такие как тренировка мышечной силы и ортопедические приспособления, хирургические вмешательства, облегчение симптомов и упреждающий мониторинг связанных с ними осложнений. Исследование генетически достоверных клеточных, органоидных и животных моделей позволит разработать рациональные методы лечения. Естественнонаучные исследования и биомаркеры позволят критически оценить потенциальные методы лечения.

Иллюстрации и таблицы в материале:
 
Рисунок 1. Предполагаемая минимальная распространенность CMT в мире по странам.
 
Рисунок 2. Генетические локусы и связанные с ними пути развития заболеваний при аксональной и демиелинизирующей CMT.
 
Рисунок 3. Классические проявления CMT и дополнительных признаков в разбивке по генотипам.
 
Рисунок 4. Рекомендуемый алгоритм диагностической оценки CMT и связанных с ней нейропатий.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры