277-й Международный семинар ENMC: врожденные миопатии (Neuromuscular Disorders, декабрь 2025)

24 декабря 2025 г. в журнале Neuromuscular Disorders опубликована статья "277-й Международный семинар ENMC: врожденные миопатии".
 
21-23 июня в Амстердаме, Нидерланды, состоялся 277-й семинар ENMC по врожденным миопатиям, в котором приняли участие 26 экспертов, а также представители пациентов из восьми стран.

Целью семинара было:

1) разработать обновленную номенклатуру 

2) обновить рекомендации по их диагностической оценке.

Было решено, что предпочтительной аббревиатурой для врожденных миопатий является CMYO.

Консенсус определил CMYOs как гетерогенную группу генетических мышечных заболеваний, которые обычно проявляются перинатально или в младенчестве гипотонией и мышечной слабостью, обычно не прогрессируют или медленно прогрессируют, с характерными структурными, недистрофическими гистопатологическими признаками. Была предложена система номенклатуры, объединяющая ген, способ наследования и гистопатологию, на примере "аутосомно-рецессивной RYR1-врожденной миопатии с центральными зонами (cores)". В диагностическом консенсусе делается ударение подходу "первое - генетика", основанному на использовании целенаправленных панелей массового параллельного секвенирования, секвенирования экзома или генома, дополненному электромиографией, визуализацией мышц и биопсией, когда это показано и доступно.

На семинаре была подчеркнута необходимость гармонизации классификации в базах данных, вовлечения пациентов и глобального представительства для поддержки точной диагностики, корреляции генотипа и фенотипа, и равного доступа к медицинской помощи и исследованиям.
 
Таблица 1. Предлагаемая номенклатура.
 
Рисунок 1. Предлагаемая номенклатура включает в себя для каждого диагноза следующие компоненты.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.