LMNA-кардиомиопатия (Journal of Cardiac Failure, сентябрь 2023)

01 сентября 2023 г. в журнале Journal of Cardiac Failure опубликован обзор "LMNA-кардиомиопатия: важные рекомендации для врача, лечащего сердечную недостаточность".
 
Неишемическая дилатационная кардиомиопатия (DCM) является второй по распространенности классификацией сердечной недостаточности. DCM может быть обусловлена генетическими причинами в 40-50% случаев семейного DCM и в 10-25% случаев несемейного DCM. Учитывая относительно высокую распространенность DCM, генетическое тестирование становится все более важным инструментом как для: а) диагностического генетического тестирования для выявления генетических подтипов у пациентов с существующим клиническим подозрением на генетический DCM, так и для б) генетического тестирования с целью прогнозирования риска для скрининга бессимптомных родственников пробандов с патогенными/вероятными патогенными вариантами для выявления лиц, подверженных риску развития этого заболевания.

Скрининг родственников из группы риска имеет важные последствия, поскольку пациенты с положительным генотипом DCM имеют худший прогноз, чем те, у кого отрицательный генотип. Действующие руководства рекомендуют сбор всестороннего семейного анамнеза, экспертную фенотипическую оценку пробанда и родственников из группы риска для руководства выбором генетического теста, направление в экспертные центры, когда это необходимо, и генетическое консультирование до и после тестирования, учитывая влияние на потенциальное лечение, прогноз и каскадный скрининг у пациентов с DCM.
 
Варианты в гене, кодирующем ядерные ламиновые белки A и C (LMNA), по оценкам, являются второй наиболее распространенной причиной семейного DCM, уступая только кардиомиопатии с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN). Варианты LMNA могут иметь неоднородные клинические проявления, варьирующиеся от DCM до аритмогенной кардиомиопатии с нарушениями проводимости, такими как замедление проводимости, предсердная аритмия или желудочковая аритмия без значительного расширения ЛЖ и часто с нормальной фракцией выброса ЛЖ. Более того, некоторые формы LMNA-кардиомиопатии (LMNA-CM) могут проявляться как воспалительная кардиомиопатия с симптомами, сходными с саркоидозом сердца. С повышением доступности генетического тестирования и усовершенствованной визуализации сердца мы ожидаем, что распознавание LMNA-CM со временем будет увеличиваться. Клиницисты должны быть знакомы с диагнозом, патофизиологией и естественным течением этого заболевания. В данном обзоре будут освещены важные моменты в диагностике и лечении LMNA-CM и представлен наш опыт работы с LMNA-CM в одном центре.
 
Рис. 1. Ламин A/C и предполагаемые механизмы патогенеза при LMNA-CM:
 


Рис. 2. Краткое изложение рекомендаций руководств по генетическому тестированию при генетических кардиомиопатиях и имплантации имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора (ИКД) у пациентов с LMNA-кардиомиопатией:
 


Основные моменты

- LMNA-CM может проявляться ранними аритмиями, предшествующими снижению фракции выброса.
 
- Диагноз LMNA-CM изменяет рекомендации по ведению пациентов с ИКД и потенциальную потребность в передовых методах лечения.
 
- Понимание различных механизмов, участвующих в развитии заболевания у пациентов с LMNA-CM, может помочь в разработке новых целевых методов терапии.
 
Цель этого обзора состояла в том, чтобы предоставить клинически полезное резюме для клинициста, работающего с пациентами с сердечной недостаточностью, по диагностике и лечению LMNA-кардиомиопатии, представить наш опыт работы по естественному течению LMNA-кардиомиопатии и обсудить будущие области исследований в области патофизиологии, диагностики и лечения LMNA-кардиомиопатии.
 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры