5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия".

Разработчики рекомендаций: 

- Ассоциация медицинских генетиков

- Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи

- Некоммерческое Партнерство "Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений"

- РОО "Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям"

- Общероссийская общественная организация "Союз реабилитологов России".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

5q-ассоциированная, или проксимальная, спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов.

В документе приведены критерии установления диагноза СМА 5q с дебютом заболевания у взрослых. Содержится информация по жалобам и анамнезу, проведению физикального обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

Лечение

Медикаментозная терапия

В настоящее время медикаментозная терапия СМА включает в себя препараты для патогенетического (восполнение дефицита белка SMN) и симптоматического лечения. 

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение пациентов с СМА представлено, преимущественно, корректирующими инструментальными вмешательствами на позвоночнике, которые, тем не менее, носят паллиативный характер и не позволяют остановить прогрессирующую деформацию. Кроме того, при СМА хирургические вмешательства могут проводиться в связи с болевым синдромом вследствие патологии опорно-двигательной системы и возможных переломов. Чаще всего, взрослые пациенты со СМА (в основном это пациенты со СМА 2-го типа) проходят хирургическую коррекцию деформаций позвоночника ещё до достижения 18 лет.

- Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике пациентам со СМА с тяжёлым искривлением (угол Кобба для большой кривизны ≥ 50°) и высокой скоростью прогрессирования (≥ 10° в год) для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни.

- Рекомендуется рассмотреть возможность выполнения артродеза позвоночника (заднего спондилодеза) с использованием технологии динамической фиксации по типу «двойных стержней», полисегментные конструкции с или без фиксации таза (в зависимости от вовлечения таза в сколиотический изгиб) у пациентов c СМА для исправления скелетных деформаций.

- Рекомендуется при планировании операции на позвоночнике у пациентов с СМА оставить свободными один или два уровня в среднепоясничном отделе по средней линии для выполнения люмбальных пункций [19].

- Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения нестабильности тазобедренного сустава у пациентов с СМА, страдающих от выраженного болевого синдрома, с целью коррекции нестабильности, снижения выраженности боли и повышения качества жизни пацие

- Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения контрактур у пациентов с СМА, страдающих от болевого синдрома, с целью коррекции состояния и увеличения объема движений [19].

- Рекомендуется рассмотреть возможность экстракортикального остеосинтеза, интрамедуллярного блокируемого остеосинтеза, интрамедуллярного спицевого остеосинтеза, интрамедуллярного стержневого остеосинтеза у пациентов со СМА, способных ходить, с переломом длинных трубчатых костей нижних конечностей, а также у пациентов, не способных самостоятельно ходить, при переломах бедра, с целью стабилизации отломков и обеспечения возможности ранней вертикализации, реабилитации и ускорения консолидации [1

- Рекомендуется устанавливать гастростому (фундопликация лапароскопическая, гастростомия. гастростомия с использованием видеоэндоскопических технологий, лапароскопическая гастростомия, эзофагогастрофундопликация) для кормления через неё взрослым пациентам со СМА, при наличии индивидуальных показаний (например, установлении невозможности проглатывания пищи, большом риске аспирационного синдрома и при нутритивной недостаточности).

- Рекомендуется установка назогастрального зонда пациентам с СМА с нарушениями глотания до установки гастростомы и последующего постоянного кормления через гастростому для профилактики аспирации и обеспечения адекватного питания.

- Рекомендуется рассмотреть вопрос о необходимости постановки временной/постоянной трахеостомы взрослым пациентам с СМА только в случае однозначной неэффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений.

В документе приведены рекомендации по оказанию респираторной поддержке. Также содержится информация по паллиативной медицинской помощи и медицинской реабилитации.