Стадирование кардиомиопатии Фабри с помощью эхокардиографии (JACC, октябрь 2023)

02 октября 2023 г. в журнале JACC опубликовали статью "Прогностические последствия степени поражения сердца у пациентов с болезнью Фабри". 

Болезнь Фабри - это лизосомальное нарушение накопления, вызванное >1000 различными вариантами гена GLA, расположенного на Х-хромосоме, приводящее к нарушению синтеза α-галактозидазы А. Как следствие, отложение гликосфинголипидов, главным образом глоботриаозилцерамида (Gb3), приводит к множественному повреждению органов. В течение последних десятилетий исследований становилось все более очевидным, что не только накопление Gb3 само по себе, но и сопутствующие процессы, включая воспаление, лизосомальную, эндотелиальную и митохондриальную дисфункцию, а также окислительный стресс, вовлечены в патогенез и развитие вариабельного мультиорганного поражения при болезни Фабри.
 
Типичное поражение органов включает прогрессирующее хроническое заболевание почек и необходимость проведения гемодиализа и трансплантации почки в наиболее запущенных случаях. Поражение сердца, также называемое кардиомиопатией Фабри, характеризуется гипертрофией левого желудочка и фиброзом миокарда, потенциально прогрессирующим до сердечной недостаточности. Неврологические нарушения при болезни Фабри включают ранний инсульт и акропарестезию. Кроме того, часто наблюдаются отложения на роговице, известные как воронкообразная кератопатия, и ангиокератома.
 
Хотя фенотипы различаются у пациентов даже в пределах одной семьи, у пациентов с болезнью Фабри были описаны 2 общих типа поражения органов: классическая форма и неклассическая или форма с поздним началом. Классическая форма демонстрирует типичные признаки и симптомы болезни Фабри, которые можно наблюдать уже в детском возрасте и прогрессируют до мультисистемного поражения органов в раннем взрослом возрасте. Форма с поздним началом характеризуется поражением органов, которое проявляется позже в жизни и в первую очередь поражает определенные органы, такие как сердце при кардиологических вариантах. Кардиомиопатия Фабри является ведущей причиной смерти при болезни Фабри с высокой частотой потенциально опасных для жизни аритмий и внезапной сердечной смерти, но классификации стадий, которые предсказывают сердечно-сосудистые события, встречаются редко.
 
В данной статье Меуччи и соавт. представляют новый подход к классификации кардиомиопатии Фабри на 4 стадии с использованием общедоступных эхокардиографических параметров и критериев, включая гипертрофию левого желудочка (ЛЖ) (стадия 1), определяемую как максимальная толщина стенки ЛЖ >12 мм., увеличение левого предсердия (ЛП) (стадия 2), определяемое как индекс объема ЛП >34 мл/м2, и систолическая или диастолическая дисфункция желудочков (стадия 3), определяется как фракция выброса ЛЖ <50% или диастолическая дисфункция, измеряемая по соотношению E/e' ≥15, или систолическая экскурсия плоскости трикуспидального кольца (TAPSE) <17 мм. Пациенты без каких-либо из этих результатов были классифицированы как стадия 0.

Большая когорта из 314 пациентов с генетически подтвержденной болезнью Фабри, 43% из которых уже получали специфическую терапию, была распределена в соответствии с этой классификацией и проспективно наблюдалась в течение 8 лет. Композитная конечная точка сердечно-сосудистых событий включала смерть от всех причин, инсульт, госпитализацию по поводу сердечной недостаточности, аритмии (брадикардия, тахикардия и впервые возникшая фибрилляция предсердий). Следует отметить, что предлагаемая система стадирования была независимо связана со композитной конечной точкой с удвоением риска с каждой более высокой стадией. Кроме того, связь с сердечно-сосудистыми событиями была более достоверной при использовании предложенных стадий, нежели чем использование только максимальной толщины стенки ЛЖ.
 
Таким образом, продуманная и легко применимая классификация эхокардиографии, разработанная Meucci et al, может представлять особый интерес для врачей.
 
Центральная иллюстрация: Оценка степени поражения сердца при болезни Фабри.


 
Рисунок 1. Классификация стадий поражения сердца и распределение по полу.


 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры