Скрининг на хромосомные патологии плода (ACOG/SMFM, август 2020

12 августа 2020 г. American College of Obstetricians and Gynecologists совместно с Society for Maternal-Fetal Medicine опубликовали практический бюллетень № 226 "Скрининг на хромосомные патологии плода".

Рекомендации:

- Пренатальный генетический скрининг (скрининг сыворотки с/без исследования затылочной прозрачности на УЗИ, или скрининг без-клеточной ДНК) и диагностическое тестирование (биопсия хориона или амниоцентез), должны обсуждаться и предлагаться всем женщинам вне зависимости от возраста или риска хромосомных патологий. После предоставления информации и обсуждения с врачом, каждая пациентка имеет право на выполнение, либо отказаться от выполнения генетического скрининга и диагностического тестирования.

- Если женщина хочет выполнить скрининг, то ей должен быть применен только один пренатальный скрининговый подход, и не должны применяться множественные скрининговые тесты одновременно.

- Без-клеточная ДНК является наиболее чувствительным и специфичным скрининговым тестом на распространенные фетальные анеуплоидии. Тем не менее, этот тест имеет вероятность ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов. Более того, без-клеточная ДНК не эквивалентна диагностическому тестированию.

- Всем пациенткам необходимо назначить УЗИ во втором триместре на предмет структурных дефектов плода, так как они могут образоваться с/без фетальных анеуплоидий. В идеале это УЗИ выполняется между 18-22 неделями гестации (с/без материнского сывороточного альфа-фетопротеина во втором триместре). 

- Пациентки с положительным скрининговым тестом на фетальную анеуплоидию, должны пройти генетическое консультирование и специализированное УЗИ с возможностью диагностического тестирования для подтверждения результатов. 

- Пациентки с отрицательным скрининговым тестом должны быть осведомлены, что это значительно снижает риск наличия таргетных анеуплоидий, но не гарантирует, что плод не подвержен. Вероятность того, что плод имеет генетическую патологию, которая не выявляется скрининговым или диагностическим тестированием, также должна быть обсуждена с пациенткой. Даже если у пациентки имеется отрицательный результат скринингового теста, она может пожелать диагностическое тестирование позже во время беременности, особенно если дополнительные находки будут явными, такие как патология плода, обнаруженная во время УЗИ. 

- Пациентки, у которых результат скринингового теста безклеточной ДНК не предоставлен лабораторией, либо который не возможно интерпретировать, то такие пациентки должны быть осведомлены, что это связано с повышенным риском анеуплоидии, они должны быть направлены на генетическое консультирование и им необходимо назначить специализированное УЗИ и диагностическое тестирование. 

- Если на УЗИ выявляется увеличенная затылочная прозрачность или аномалия, пациентку необходимо направить на генетическое консультирование и диагностическое тестирование на генетические заболевания, а также на специализированное УЗИ, включая детальное УЗИ в 18-22 недели гестации, для оценки на структурную патологию. 

- Применение скрининга безклеточной ДНК как контрольное обследование пациенток с положительным скрининговым сывороточным тестом, является вариантом для пациенток, которые не хотят выполнять диагностическое тестирование. Однако, данные пациентки должны быть предупреждены, что данный подход может стать задержкой в установлении точного диагноза и может пропустить хромосомные патологии у некоторых плодов. 

- В ситуациях, когда имеются "мягкие" УЗИ маркеры (такие как, гиперэхогенный внутрисердечный фокус, киста сосудистого сплетения, пиелоэктазия, короткая плечевая или бедренная кость) и скрининг на анеуплоидии не проводился, то необходимо информировать пациентку об касательно риска анеуплоидии в связи с данной находкой на УЗИ, и необходимо назначить тест безклеточной ДНК, четверно маркерный тест, либо амниоцентез. Если выполняется тест на анеуплоидии и результат показывает низкий риск, то нет необходимости в дальнейшем обследовании. Если выявлен более чем один маркер, то рекомендуется генетическая консультация, перинатологическая консультация, либо обе консультации. 

- Ни один метод скрининга на анеуплоидии, который включает тесты сыворотки, не дает такой точности при двуплодной беременности, как при одноплодной беременности. Необходимо озвучить данную информацию при консультировании женщин с многоплодной беременностью. 

- При двуплодной беременности может быть выполнен скрининг безклеточной ДНК. В общем, результаты скрининга на трисомию 21 путем выполнения безклеточной ДНК при двуплодной беременности обнадеживает, но общее число опубликованных подверженных случаев является небольшим. Учитывая малое количество подверженных случаев, затруднительно определить частоту точного выявления трисомии 18 и 13.

- Учитывая, что доимплантационное генетическое тестирование не является унифицированно точным, то необходимо назначить пренатальный скрининг и пренатальную диагностику всем пациенткам вне зависимости от предыдущего доимплантационного генетического тестирования.

- Применение множественных сывороточных скрининговых подходов, выполненных независимо (например, выполнение скринингового теста в первом триместре с последующим четверно маркерным тестом, не связанным с тестом в первом триместре), не рекомендуется, так как это приведет к неприемлемо высокой частоте положительных скрининговых результатов и может дать противоречащие оценочные риски. 

- При многоплодных беременностях, если обнаруживается смерть одного плода, редукция плода при двойне или аномалия у одного плода, то имеется значительный риск неточных результатов тестов, если применяется сывороточный скрининг на анеуплоидии или безклеточная ДНК. Данная информация должна быть обсуждена с пациенткой и необходимо предложить диагностическое тестирование. 

- Пациентки с необычной или множественной анеуплоидией, обнаруженной при скрининге безклеточной ДНК, должны быть направлены на генетическое и перинатологическое консультирование. 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры