Синдром VEXAS (Nature Reviews Disease Primers, апрель 2026)

16 апреля 2026 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья "Синдром VEXAS".
 
Синдром VEXAS (вакуоли, фермент Е1, Х-сцепленный, аутовоспалительный, соматический) - это заболевание, обнаруженное в 2020 году, которое объединяет гематологию, иммунологию и генетику.

Синдром VEXAS возникает из-за соматических мутаций в UBA1, который кодирует убиквитинактивирующий фермент E1, приобретенных в гемопоэтических стволовых клетках. Эти мутации нарушают гомеостаз убиквитинзависимых белков, вызывая протеотоксический и воспалительный стресс, который приводит к системному воспалению, цитопении и клональному кроветворению.

Клинически синдром VEXAS проявляется преимущественно у пожилых мужчин глюкокортикоидзависимым воспалением, нейтрофильными дерматозами, хондритом и миелодиспластическими проявлениями. Диагноз основывается на характерных клинических признаках и подтверждении мутаций UBA1. У многих пациентов прогноз неблагоприятный, и лечение остается в основном эмпирическим. Глюкокортикоиды и блокада цитокинов используются для обеспечения временного контроля над воспалением, а гипометилирующие препараты направлены на уничтожение мутантного клона и достижение ремиссии заболевания. Аллогенная трансплантация стволовых клеток предлагает потенциальное излечение. Синдром VEXAS является примером новой парадигмы, связывающей соматическую генетику, воспаление и клональное кроветворение, что меняет наше понимание воспалительных заболеваний, развивающихся во взрослом возрасте.
 
В этой статье авторы расскажут о достигнутом на сегодняшний день прогрессе в области VEXAS, охватывая его эпидемиологию, механизм, диагностику и лечение, а также перспективы на будущее. Учитывая быстрое расширение знаний об этом заболевании, авторы считают, что в ближайшем будущем произойдет много важных открытий для дальнейшего понимания VEXAS и подобных заболеваний.

Иллюстрации и таблицы в материале:
 
Рисунок 1. Корреляции генотипа и фенотипа при синдроме VEXAS.
 
Рисунок 2. Внутренние и внешние клеточные механизмы патофизиологии синдрома VEXAS.
 
Рисунок 3. Клинические и гематологические проявления у пациентов с синдромом VEXAS.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры