Болезнь Гиршпрунга у детей. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Болезнь Гиршпрунга у детей".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.

Болезнь Гиршпрунга (БГ) - это врожденный порок развития кишечника, характеризующийся отсутствием ганглиев в нервных сплетениях стенки кишки, наличием аномальных нервных волокон и нарушением проводимости в нервно-рефлекторных дугах стенки кишки, приводящих к расстройству ее моторной функции.

 большинстве случаев БГ манифестирует в периоде новорожденности.

Дебют заболевания может проявляться острой кишечной непроходимостью, перфорацией толстой кишки, Гиршпрунг-ассоциированным энтероколитом (ГАЭК).

Диагностика

Критерии установления диагноза - на основании данных клинического, инструментального обследования и результатов патолого-анатомического (гистологического) исследования (патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала толстой кишки):

1) жалобы на позднее отхождение мекония, задержку самостоятельного стула с раннего возраста;

2) наличие зоны относительного сужения с супрастенотическим расширением - по данным рентгенологического исследования (ирригоскопии/ирригографии);

3) отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса (РАИР) - по результатам аноректальной манометрии (у детей старшего школьного возраста);

4) отсутствие ганглионарных клеток в межмышечном и подслизистом сплетениях стенки толстой (и подвздошной) кишки - по результатам гистологического исследования (патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала толстой, ободочной, прямой кишки).

Дифференциальная диагностика проводится с другими пороками развития и заболеваниями толстой и тонкой кишки:

- хроническим функциональным запором;

- другими видами низкой кишечной непроходимости;

- аноректальными мальформациями;

- гипоперистальтическим синдромом;

- кишечной нейрональной дисплазией;

- синдромом хронической кишечной псевдообструкции (висцеральная миопатия, болезнь Альперса и другие генетические заболевания).

В документе приведена информация по принципам формирования диагноза. 

Сбор жалоб (Сбор анамнеза и жалоб при заболеваниях толстой кишки) у пациентов начинают с изучения семейного анамнеза для выявления пробандов и сибсов, имеющих БГ. Важно выяснить время отхождения мекония после рождения, возраст дебюта запоров, характер стула.

Также приведены рекомендации по проведению физикального обследования, лабораторных, инструментальных и иных диагностических исследований.

Общие принципы лечения включают хирургическую коррекцию порока развития, медикаментозную терапию, диетотерапию, лечение осложнений и функциональных нарушений в послеоперационном периоде

Глава "Лечение" содержит информацию по следующим разделам:

- Медикаментозное лечение

- Немедикаментозное лечение

- Диетотерапия

- Хирургическое лечение

- Лечение осложнений

- Лечение обструктивного синдрома

Специфических методов реабилитации пациентов с БГ не существует.

Рекомендуется всем пациентам после радикального хирургического лечения БГ проведение медицинской реабилитации пациента с заболеванием органов пищеварения с целью восстановления функции толстой кишки и сфинктерного аппарата, включая санаторно-курортное лечение по профилю гастроэнтерологии.