Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
Синдром Тернера. Клинический протокол МЗ Беларуси
Дата публикации: 13 апреля 2023
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол МЗ Беларуси "Синдром Тернера".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) – хромосомная болезнь, характеризующаяся моносомией по X-хромосоме или мозаицизмом Х-хромосомы и сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Популяционная частота в среднем составляет 1:1500.
Тяжесть определяется степенью выраженности низкорослости, врожденных пороков развития, психического развития.
Обязательная диагностика:
- БАК: глюкоза, HbA1c;
- исследование гормонов крови: ФСГ, ЛГ, эстрадиол, ПРЛ, ИФР-1, гормон роста, ТТГ;
- УЗИ органов малого таза;
- генетическое исследование (кариотипирование);
- прием (осмотр, консультация) врачом-акушером-гинекологом, врачом-генетиком.
Дополнительная диагностика:
- БАК: АЛТ, АСТ, калий, натрий, Са, фосфор, оХС, ТГ, ЛПВП, ЛПНП, мочевая кислота, мочевина, креатинин, билирубин;
- исследование гормонов крови: св.Т4, АТ-ТПО, тестостерон, ДГЭАС, 17-ОНР, АМГ, ГСПГ, ингибин В;
- ГТТ (1,75 г глюкозы/кг массы тела) с определением глюкозы и инсулина;
- коагулограмма;
- рентгенография кисти недоминантной руки и определение костного возраста;
- рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника, проксимальных отделов бедренных костей;
- ЭКГ, ХМ-ЭКГ, ЭхоКГ, СМАД;
- УЗИ ЩЖ, молочных желез, органов брюшной полости, почек;
- МРТ области гипофиза с контрастированием;
- МРТ (КТ) малого таза;
- прием (осмотр, консультация) врача-уролога, врача-онколога, врача-кардиолога, врача-психотерапевта или врача-психиатра.
Лечение
Лечение рекомбинантным гормоном роста проводится при отставании роста от стандартных показателей на 2 сигмальных отклонения по номограмме для здоровых девочек или на 1 сигмальное отклонение по номограмме для пациенток с синдромом Тернера. Начальная доза – 0,33 мг/кг/нед. подкожно с последующей коррекцией дозы до 0,4 (0,46) мг/кг/нед. Лечение проводится до достижения приемлемого роста и (или) закрытия зон роста при снижении скорости роста под контролем ИФР-1, костного возраста – 1 раз в год. Контроль ГТТ с определением глюкозы и инсулина – 1 раз в год по медицинским показаниям, HbA1c – по медицинским показаниям.
При согласии пациента в большинстве случаев лечение проводится с использованием препаратов эстрогенов и прогестагенов с использованием циклического режима или использование комбинированных препаратов.
При неполных формах полового инфантилизма в случаях мозаицизма и адекватном развитии половой системы со спонтанными менструациями возможно наступление беременности и (или) использование вспомогательных репродуктивных технологий.
При наличии гипотиреоза проводится терапия препаратами левотироксина в соответствии с клиническим протоколом диагностики и лечения гипотиреоза.
План наблюдения определяется индивидуально в зависимости от проводимого лечения.