Синдром Бругада (Nature Reviews Disease Primers, май 2025)

29 мая 2025 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликован обзор по синдрому Бругада.
 
Синдром Бругада (BrS), впервые описанный в 1992 году Pedro и Joseph Brugada, представляет собой сердечную каналопатию (заболевание ионных каналов сердца), связанную с желудочковыми аритмиями и внезапной сердечной смертью (ВСС).

Это заболевание имеет сильную мужскую предрасположенность и особенно распространено среди населения Южной Азии. Механистически BrS отражает изменения в ионных каналах, особенно влияющие на выводящий тракт правого желудочка (RVOT), что приводит к нарушениям ре- и деполяризации, которые в конечном итоге приводят к патогномоничным результатам электрокардиограммы (ЭКГ), описываемым как паттерн Бругада (BrP) (рис. 1).

В последние годы критерии диагностики BrS существенно изменились, при этом все большее значение придается типу результатов ЭКГ и тому, является ли BrP спонтанным или спровоцированным. Спонтанный ЭКГ-паттерн 1-го типа является диагностическим признаком BrS и, как правило, имеет худший прогноз по сравнению с спровоцированными ЭКГ-характеристиками, которые, как правило, более благоприятны и требуют дополнительных клинических признаков для окончательного диагноза BrS, таких как ВСС или семейный анамнез ВСС, злокачественное синкопе или желудочковая тахикардия. Эти меняющиеся диагностические критерии, которые, следовательно, изменяют спектр пациентов с диагнозом BrS, необходимо учитывать при просмотре опубликованных данных.
 
Первоначально считалось, что BrS является наследственным заболеванием, обусловленным одной мутацией, но теперь стало ясно, что BrS является полигенным заболеванием с наиболее хорошо изученной и определенно способствующей развитию мутацией, затрагивающей участок натриевого канала SCN5A, наследуемый по аутосомно-доминантному типу наследования. К настоящему времени описано более 100 потенциально вовлеченных мутаций, хотя до 70% семей с BrS не имеют явных генетических мутаций. Полигенная природа этого синдрома с очень разнообразными клиническими проявлениями затрудняет диагностику и оценку распространенности среди населения в целом.
 
В этом обзоре авторы расскажут о последних достижениях в понимании этого потенциально опасного для жизни состояния и его лечении. Авторы представят обзор его патофизиологии, эпидемиологических и генетических характеристик, спектра клинических проявлений и меняющихся стратегий лечения.
 
Рисунок 1. Характерные признаки паттерна Бругада на ЭКГ:


 
Рисунок 2. Патофизиология синдрома Бругада.


 
Рисунок 3. Алгоритм лечения синдрома Бругада:


 
Детали во вложенной статье