Синдромы гамартомных полипозов (Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer, апрель 2022)

26 апреля 2022 г. опубликованы рекомендации Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer по диагностике и ведению онкологического риска при гастроинтестинальных синдромах гамартомных полипозов.

Гастроинтестинальные синдромы гамартомных полипозов являются редкими аутосомно-доминантными заболеваниями, связанными с повышенным риском доброкачественных и злокачественных интестинальных и вне-интестинальных опухолей. Данные синдромы включают синдром Пейтца-Егерса, синдром ювенильного полипоза, опухолевый синдром PTEN-гамартом (включая синдром Коудена и синдром Баннаян - Райли - Рувалькабы), и синдром наследственного смешанного полипоза.

Диагноз основывается на клинических критериях и в определенных случаях подтверждается путем определения наличия гаметных патогенных вариантов. Наиболее понятным синдромом гамартомных полипозов является синдром Пейтца-Егерса, вызываемый гаметными патогенными вариантами в гене STK11. Ведение основано на профилактике кровотечений и механической обструкции тонкой кишки полипами, а также наблюдение за органами с повышенным риском рака.

Синдром ювенильного полипоза вызывается гаметными патогенными вариантами либо в гене SMAD4, либо в гене BMPR1A, с различным клиническим течением.

Пациенты с SMAD4 патогенными вариантами могут иметь массивный желудочный полипоз, что может привести к гастроинтестинальному кровотечению и/или гастропатии с потерей белка. Пациенты с SMAD4 мутациями обычно имеют одновременное развитие наследственной геморрагической телеангиэктазии, что проявляется ноcовыми кровотечениями, гастроинтестинальными кровотечениями и артериовенозными мальформациями.

Данный документ суммирует клинические признаки и дает рекомендации по диагностике, оценке и ведению пациентов с синдромами гамартомных полипозов, с фокусом на эндоскопическое ведение/лечение.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Посмотреть другие обзоры