Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз)". 

Рекомендации подготовлены Ассоциацией детских ревматологов и Ассоциацией медицинских генетиков.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь)/Familial Mediterranean Fever – наследственное моногенное аутовоспалительное заболевание (АВЗ) с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, распространенное преимущественно среди представителей определенных этносов, проявляющееся периодически возникающими немотивированными приступами лихорадки и сопровождающееся сильными болями в животе и/или грудной клетки и другой симптоматикой, в сочетании со значительным повышением уровня острофазовых маркеров (СОЭ, СРБ, САА) в течение 12 - 72 часов.

Для установления диагноза семейная средиземноморская лихорадка разработаны несколько вариантов диагностических критериев. Он представлены в следующих таблицах "Диагностические критерии ССЛ (Тель-Хашомер)", "Турецкие педиатрические критерии ССЛ", "Клинические диагностические/классификационные критерии ССЛ (EUROFEVER)", "Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для ССЛ при наличии молекулярно-генетического исследования", "Клинические классификационные критерии ССЛ Eurofever/PRINTO". 

Для любой формы ССЛ характерны: хроническое, рецидивирующее течение, тяжелое состояние во время приступа и ощущение полного здоровья при ремиссиях различной длительности; стереотипность приступов, различающихся лишь по тяжести и длительности (чаще – 1-4 суток), не оставляющих выраженных анатомических изменений; единство неспецифических сдвигов при лабораторных исследованиях.

Лечение. Рекомендуется назначение патогенетической терапии всем пациентам после проведения диагностики, в том числе дифференциальной диагностики, и установления/подтверждения диагноза ССЛ, в условиях ревматологического стационара.

В документе даны подробные рекомендации по лечению, дозировки препаратов и комментарии. 

Хирургическое лечение. Рекомендуется эндопротезирование сустава с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) детям с 3-4 стадией вторичного коксартроза с учетом возрастных ограничений.

Немедикаментозное лечение. Рекомендуется проведение заместительного гемодиализа пациентам с амилоидозом и терминальной ХПН.

Приведена информация по медицинской реабилитации, а также факторам, влияющим на исход заболевания.