Секвенирование экзома при ДЦП (JAMA Pediatrics, март 2023)

Как написал один врач: “Только что на приёме у меня был пациент с детским церебральным параличом и его мама винила себя за “родовую травму”. Я выполнил секвенирование экзома и тяжёлая ноша упала с её плеч и жизни. Может быть пришло время для рутинного тестирования?”
 
06 марта 2023 г. в журнале JAMA Pediatrics опубликована статья “Диагностическая ценность секвенирования экзома при ДЦП и влияние на руководства по генетическому тестированию”.
 
Секвенирование экзома является диагностическим тестом первой категории у пациентов с нарушениями нервно-психического развития, включая интеллектуальную инвалидность / задержку развития и заболевания аутического спектра. Однако, данная рекомендация не включает ДЦП.
 
Был выполнен систематический обзор и мета-анализ.
 
Авторы заключают, что диагностическое значение генетического тестирования при ДЦП было схожим, как и при других расстройствах нервно-психического развития, при которых имеется рекомендация выполнения секвенирования экзома, как стандарт лечения. Данные из представляемого мета-анализа дают доказательства в поддержку включения ДЦП в имеющиеся на настоящее время рекомендации по секвенированию экзома для диагностической оценки пациентов с расстройствами нервно-психического развития.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.