Руководство по лечению острой порфирии: рекомендации International Porphyria Network (Lancet Haematology, май 2026)

В выпуске за май 2026 г. журнала Lancet Haematology опубликована статья "Руководство по лечению острой порфирии: рекомендации International Porphyria Network".
 
Аутосомно-доминантная острая порфирия - это редкое наследственное нарушение биосинтеза гема, характеризующееся накоплением потенциально нейротоксичных предшественников порфирина и приступами сильной боли в животе с вегетативными и нервно-психическими признаками.

Тяжесть заболевания варьируется от бессимптомных до рецидивирующих, угрожающих жизни приступов. Международная сеть по борьбе с порфирией (International Porphyria Network) пригласила 34 специалиста по острой порфирии из 17 стран для формирования экспертной группы. В состав приглашенной группы вошли клиницисты различных специальностей (например, врачи внутренних болезней, гематологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, гепатологи, неврологи и биохимики), а также ученые лабораторий и представители пациентов.

Группа экспертов провела онлайн-совещание (в 2023-25 гг.), чтобы разработать 15 научно обоснованных рекомендаций с использованием системы классификации GRADE, касающихся предотвращения приступов, ведения спорадических и повторяющихся приступов, долгосрочного наблюдения, наблюдением на предмет первичного рака печени и семейного скрининга. Руководство поддерживает безопасную, последовательную клиническую помощь и улучшенные результаты, признают глобальные различия в ресурсах и доступе к дорогостоящим лекарствам и выделяют приоритеты для будущих исследований.
 
Целью этой работы была разработка научно обоснованных рекомендаций по ведению острой порфирии во всем мире по всему клиническому спектру, с учетом различных систем здравоохранения и неодинакового доступа к лечению и ресурсам в разных странах. Рекомендации охватывают вопросы образа жизни, рекомендации по применению потенциально порфириногенных препаратов, лечение спорадических и рецидивирующих приступов, долгосрочное наблюдение, включая первичное наблюдение за раком печени, и семейное тестирование. Следует отметить, что данные, лежащие в основе этих рекомендаций, в основном основаны на острой перемежающейся порфирии, поскольку имеется мало данных, конкретно касающихся вариегатной порфирии и наследственной копропорфирии. Когда имеющиеся данные подтверждают другой подход к лечению вариегатной порфирии или наследственной копропорфирии, это признается.

Иллюстрации и таблицы в материале:  

Рисунок. Профилактическое медикаментозное лечение повторяющихся приступов порфирии.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры