Руководство по диагностике первичной цилиарной дискинезии

Рекомендации:

- У пациентов, поступающих с выраженным клиническим фенотипом первичной цилиарной дискинезии, рекомендуется применение расширенной панели генетического тестирования для диагностики, чем применять трансмиссионную электронную микроскопию и/или стандартную панель генетических тестов (≤ 12 генов).

- У детей 5 лет и старше (если ребенок позволяет) с клиническим фенотипом первичной цилиарной дискинезии и когда исключен муковисцидоз, рекомендуется применение замера окиси азота на выдохе через нос для диагностики первичной цилиарной дискинезии, чем применять трансмиссионную электронную микроскопию и/или генетическое тестирование.

- Не рекомендуется применение цифровой видеомикроскопии на высокой скорости с проведением анализа цилиарной подвижности как диагностического теста замены у пациентов с высокой вероятностью наличия первичной цилиарной дискинезии.

- Не рекомендуется применение теста замера частоты цилиарных движений как диагностический тест у пациентов с высокой вероятностью наличия первичной цилиарной дискинезии.