Руководство по диагностике и лечению связанной с протопорфирией дисфункции печени (Hepatology, июль 2023)

27 июля 2023 г. в журнале Hepatology опубликовано консенсусное руководство по диагностике и лечению связанной с протопорфирией дисфункции печени при эритропоэтической протопорфирии и Х-сцепленной протопорфирии.
 
Эритропоэтическая протопорфирия (EPP) и Х-сцепленная протопорфирия (XLP) являются редкими заболеваниями, характеризующимися острой кожной фототоксичностью без образования пузырей.

EPP является результатом патогенных вариантов в FECH, вызывающих частичный дефицит последнего фермента в пути биосинтеза гема, феррохелатазы, в то время как XLP является результатом патогенных вариантов в ALAS2, приводящих к усилению функции первого и лимитирующего скорость фермента в биосинтезе эритроидного гема.

Оба заболевания характеризуются выраженным накоплением протопорфирина эритроцитов, который фотоактивируется видимым светом преимущественно в диапазоне длин волн 400-410 нм, что приводит к фототоксичности кожи. EPP и XLP имеют неразличимые клинические проявления и в совокупности называются "протопорфириями".
 
Документ содержит 29 рекомендаций.
 
Рисунок 1. Механизм развития связанной с протопорфирией патологии печени:
 

 
Рисунок 2: Биопсия печени при протопорфирии, демонстрирующая отложения коричневого пигмента в гепатоцитах с классическими признаками: birefringence and a centrally located Maltese cross:
 

 
Рисунок 4. Алгоритм диагностики EPP и XLP и рекомендации по скринингу на поражение печени:
 

 
Рисунок 5. Алгоритм лечения патологии печени при протопорфирии:
 

 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры