Руководство по диагностике и лечению псевдогипопаратиреоза и связанных с ним расстройств

В статье приведены основные рекомендации:

1.1. Диагноз псевдогипопаратиреоза ( ПГП) и связанных с ним расстройств должен основываться на клинических и биохимических характеристиках, которые различаются в зависимости от возраста пациента и в некоторых случаях в зависимости от семейного анамнеза.

1.2. В контексте ПГП и и связанных с ним расстройств, диагноз наследственной остеодистрофии Олбрайта (НОО) должен основываться на присутствии следующих клинических признаков:
- Большой критерий: брахидактилия тип Е (преждевременное зарастание эпифизов).
- Большой критерий: низкорослость к взрослому возрасту в сравнении с ростом здоровых родителей.
- Дополнительный критерий: коренастое телосложение.
- Дополнительный критерий: круглое лицо в сравнении с братьями и сестрами и степенью ожирения при наличии.
- Дополнительный критерий: эктопические (и часто подкожные) оссификации.
Не обязательно наличие всех признаков, которые могут возникать в течение периода наблюдения. Ожирение, низкая масса для гестационного возраста, патология зубов и когнитивные угнетения присутствуют только в подгруппе пациентов. Не требуется наличие данных признаков для установления диагноза НОО.

1.3. Большими клиническими и биохимическими критериями ПГП и связанных с ним расстройств являются:
- Резистентность к паратиреоидному гормону.
- и/или подкожные оссификации, которые могут включать и глубокие оссификации.
-  /или раннее ожирение (до возраста 2х лет), связанное с резистентностью к ТТГ, или с одним из вышеперечисленного.
- и/или изолированная НОО.
- с или без семейного анамнеза.

Читать статью полностью