Руководство по врожденной адреналовой гиперплазии

Данный документ является обновлением документа от 2010 г.

Основные моменты:

- Неонатальные методы диагностики должны использовать гестационный возраст и вес при рождении, либо жидкостную хроматографию - тандемную масс-спектрометрию как вторичный скрининговый тест. Применение имеющегося коммерчески теста сывороточного 21-деоксикортизола возможно будет полезным в выявлении носителей врожденной адреналовой гиперплазии.

- Не рекомендуется применение дексаметазона для пренатальной терапии врожденной адреналовой гиперплазии.

- Врачу необходимо сообщать родителям детей с врожденной адреналовой гиперплазией, особенно девочек с минимальной вирилизацией, что имеется хирургическое лечение, включая отсроченную операцию.

- Дети с классической врожденной адреналовой гиперплазией должны получать поддерживающее лечение гидрокортизоном, при этом не рекомендуется применять пероральную суспензию гидрокортизона и не рекомендуются хроническое применение сильных глюкокортикоидов длительного действия.

- У детей и подростков с неклассической врожденной адреналовой гиперплазией и с ненадлежаще ранним наступлением и быстрой прогрессией лобкового оволосения или костного возраста и подростки с явными признаками вирилизации, то рекомендуется лечение глюкокортикоидами. У бессимптомных пациентов с неклассической врожденной адреналовой гиперплазией не рекомендуется лечение глюкокортикоидами.

- Врачи должны понимать, что пациенты с врожденной адреналовой гиперплазией имеют риск развития психических проблем и должны иметь низкий порог для направления пациентов на лечение к психиатру.